Müsküler Distrofi

Nedir?

Kas hastalıklarının ortak adıdır merdiven çıkmada yokuş yürümede zorluklar koşamama zamanla bütün vücudun kasları etkilenir en sık görüleni düchenne müsküler distrofidir 3500 doğumdan birinde görülüyor daha çok erkek çocuklarda görülüyor. En önemli tanı koyma yöntemi biyopsidir bilinen bir tedavi yöntemi yoktur fizyoterapiyle hastalığın seyrini yavaşlatmaktadır ölümle sonuçlanan bir hastalıktır.

Belirtileri Nelerdir?

Belirgin bir koordinasyon yokluğu ile karakterize adale zayıflığı, yürüme bozukluğu ve kolları başın yukarısına kaldıramamak, ilerleyen rahatsızlık, sonuçta hareket yeteneğinin kaybına varır.

Henüz anlaşılmamış olan nedenlerden bu hastalığa tutulan kişilerde adale fonksiyonu için şart olan temel bir protein yoktur. Bu proteinin yokluğunda adaleler gittikçe zayıflar yine de normalden büyük görülebilir çünkü kaybedilen adalenin yerini yağ dokusu alır.

Bu ender görülen hastalığa yatkınlık kalıtımsaldır. Genellikle erken yaşta (çoğu zaman 5 yaşından önce) başlar ve yalnız erkeklerde görülür.

Nasıl Tanı Konur?

Küçük çocukta hareket güçlüğü -yürüme, tırmanma, merdiven çıkma, elleri başın üzerine kaldırma zorluğu- Duchenne musküler distrofisi bulunduğunu gösterebilir. Doktor büyük ihtimalle adale dokusunun biyopsisini isteyecektir.

Müsküler Distrofi ilerleyici bir hastalıktır. Çoğu vakalarda kollar, bacaklar ve belkemiği gittikçe deforme olur. Çoğu hastaların yirmi yaşına gelmeden tekerlekli sandalyeye ihtiyaçları olur. Göğüs enfeksiyonuna yatkınlıkları nedeniyle birçok hastalar yetişkin çağa gelmeden ölür, bunun sebebi genellikle zatüre veya diğer bir göğüs enfeksiyonudur.

Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Tedavisi yoktur. Yapılacak en iyi tedavi fizik tedavi yoluyla şekil bozukluklarını en aza indirmeye çalışmaktır.

Görünme Sıklığı Nedir?

Diğer