Gargoylizm Sendromu

Nedir?

Mukopolisakarit metabolizmasındaki bozukluklara bağlı olan ve az görülen kalıtsal bir hastalık. Hurrler belirtisi de denilir. Çeşitli dokularda toplanan mukopolisakaritler sidikle dışarı atılırlar.

Gargoylizm çoğunlukla doğuştan vardır. Yüz doğuştan geniş, burun yassı, dudaklar aralıklı ve dil dışarıdadır. Zeka geriliği yanında, gez bozuklukları ve sağırlık da görülür. Akciğerler ve dalak büyür, uzun kemikler kısalır genişler ve omurlar biçimsizleşir. Tedavi olanağı yok gibidir.

Belirtileri Nelerdir?

Nasıl Tanı Konur?

Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Görünme Sıklığı Nedir?

Diğer