Friedreich Ataksisi (FRDA)

Nedir?

Esas olarak omuriliğin uzun yollarını etkileyen erken erişkinlik ve çocukluk çağının bir dejeneratif hastalığıdır. Bu hastalık çoğunlukla ressesif, nadiren dominanttır.

Belirtileri Nelerdir?

İlk belirtilerin başlangıcı 5 ile 15 yaşlar arasıdır. Omurilik küçük beyincik normal görünümündedir.

Nasıl Tanı Konur?

·        İlk semptomlar olan ataksi (bknz ataxi) ve çabuk yorulma vakarlın yarısında 10 yaşından önce başlar. Ataksi ilerleyici karakterde olup önce bacaklardan başlar ve gövde ile kollara ilerler. Hasta bacaklarını aça aça geniş bir yüzeyde sarhoş gibi sallanarak yürür. (ataksik yürüyüş) ağır olgularda iki taraftan destek olmadan yürüyemez, hatta ayakta duramaz, sallanır. Ataksi hasta gözlerini kapattığında daha da artar. Bu artma derin duyu bozukluğuna bağlıdır. Daha sonraki evrelerde kollarda da ataksi görülür. İntensiyonel tremor vardır. ( hasta eli ile bir şeye uzanmak istediğinde hedefe varmadan son noktada titreme meydana gelir.) ellerde ve kollarda istemsiz hareketler görülebilir. Koordinasyon bozulur. Kafada düzensiz titremeler olur.

·        Derin duyu bozukluğu (pozisyonu algılayamama, ısı duyusunun kaybı)

·        Derin tendon reflekslerinde kaybolma.

·        Görme keskinliğinde azalma vardır. Yanlara bakışta gözde titremeler olur. Takip edici göz hareketlerinde azalma vardır.

·        Genel olarak tüm kaslarda güçsüzlük vardır. Bacaklarda daha belirgin olmak üzere spastik paralizelere yol açar.

·        Konuşma problemi ( konuşma ilerlemiş vakalarda yavaş ve patlayıcı tarzdadır. Hastalığın geç dönemlerinde anlaşılmaz hale gelir. Konuşma sırasında mimikler aşırıdır. Konuşmanın genel havası yavaştır.)

·        Pek çok hastada ilerleyici işitme kaybı vardır.

·        Kalp kas hücrelerinin dejenerasyonu ile birlikte kardiyak hipertrofi olabilir. Hastaların çoğunda EKG anormallikleri vardır.

·        Omurilik muayenesinde çoğu hastada skolyoz göze çarpar. Ancak tüm hastalarda yoktur.

·        Hastaların %90 unda ayak deformeleri vardır. ( pes kavus)

·        Akciğer fonksiyonlarında ilerleyici bozulma mevcuttur.

Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Tedavi görülen bulgulara yöneliktir. Çoğunlukla kalp ve akciğer problemlerine dikkat edilmelidir. Hastalık ilerleyici bir seyir gösterir. Ancak yavaş ilerleme gösterir.

Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon:

1-     Vücut kaslarında genel bir zayıflık olduğu için kas kuvvetini arttırıcı egzersizler.

2-     Bacaklarda, kollarda ve gövdede yaygın bir ataksi olduğu için ataxi rehabilitasyonu (bknz ataxi)

3-     Spastisite nedeniyle germe egzersizleri.

4-     Omurilikte ve ayakta deformite meydana gelebileceği için uygun ortez yaklaşımlarıyla deformitelerin  -ilerlemesini önlemek.

5-     Akciğer fonksiyonlarında bozulma olduğu için solunum fizyoterapisi. 

Konuşma Eğitimi:

Konuşmadaki problemler nedeniyle konuşma eğitimi verilir.

Görünme Sıklığı Nedir?

Diğer