1P36 Deletion
1P36 Deletion
Nedir?
Chromosome 1p36 deletion sendromu bir genetik rahatsızlıktır. Kromozom 1'de bir eksikliktir. Monosomu 1p36 da denir
Belirtileri Nelerdir?
1p36 deletion'da durumun ciddiligine gore degismek kaydı ile, kalp rahatsılıkları, gorme ve işitme bozuklukları, yuzde dismorphy (basık goz burun alanı, kemiksiz burun), akıl bozuklugu, ogrenme guçlugu, güçsüz kas yapısı, motor hareketlerde gerilik, konuşma ve duzgun uzun cumle kurmada zorluk, hipotirodi belirtilerin bazlıları olarak sayılabilir.Nasıl Tanı Konur?
Genetik test ile tanısı konur.Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
İşitme ve gorme kaybında, derecesine gore gerekli tespitler yapılıp gozluk ve kulaklık kullanımı olabilr. Hiptiroidi'de ilac kullanımı uygundur. Motor harektleri ve akıl bozuklukları ile ilgili fizyoterapist yardımı gerekecektir.
Görünme Sıklığı Nedir?
Her 5000'de 1 veya 10000'de 1 dogan bebekte gorulemektedirDiğer
Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezinizde bir otomasyon programına ihtiyacınız mı var?
Engelli Çocuklar Otomasyon Programı (EÇOP) yenilendi, Demo indirip anında,
MEBBİS'den bilgilerinizi yükleyerek hemen kullanmaya başlayabilirsiniz.
- SINIRSIZ Kullanıcı ve Öğrenci
- Veritabanı sunucu hizmeti
- Uzak sunucuya otomatik yedekleme
- Web tabanlı veya Masaüstü kullanımı
- MEBBİS otomatik veri aktarımı
- PKT, KDF ve diğer formların kolayca üretimi
- Bir yıl ücretsiz teknik destek
Yorumlar (0)
Yorum yapanları görebilmek ve yorum yapabilmek için üye girişi yapmanız gerekmektedir.