warburg mikro sendromu

warburg mikro sendromu

warburg mikro sendromu

3 yaşında erkek hastama warburg mikro sendromu tanısı konmuş.bu sendrom hakkında bilgisi olan arkadaşlar bilgilerini benle paylaşırlarsa sevinirim.
04-04-2006
Kenan ILICALI
Fizyoterapist
7/24 Heryerden, Kesintisiz ve Ücretsiz Erişim
2 Yanıt
ilgin için sağol arkadaşım çok yardımcı oldun.belirtiler tam benim hastama uyuyor.teşekkürler
05-04-2006
Kenan ILICALI
Fizyoterapist

Merhaba Kenan nasılsın arkadasım hastalık hakkında türkçe kaynak yok fakat yabancı kaynaktan biraz çevirmeye çalıştım. gercekten değişik bir sendrom.

www.gfmer.ch/genetic_diseases_v2/ gendis_detail_list.php?cat3=588 - 12k - bu siteden resimlere ve MRI sonuçlarına da bakarsın.

‘warburg micro sendromu’ genel hipotoni, plagiosefali ( genelde farklı etyolojik faktörlerin neden olduğu asimetrik kraniyum), asimetrik yüz, dipleji, mikrosefali, mikroftalmi(lensin normalden küçük olması), konjenital katarakt, optik atrofi, pitozis, kifoskolyoz, kısa boyluluk, ciddi mental reterdasyon ve serebral malformasyonlarla seyir gösteren bir sendromdur. MRI’da plagiosefali, gyrus anomalileri cerebral atrofi, anormal beyaz atrofik işaretler görülür.

Aile bireyleri ve diğer çocukların göz muayenesi ve fiziksel muayene sonuçları normaldir.

Diffuz kemiksel deminerilizasyon, konvex vertebra gövdesi, uzun kemiklerde kısa diafizler, bilateral femur başlarında subluksasyon, dizlerde fleksiyon deformitesi görülen olgular mevcuttur. Abdominal ultrason, ekokardiyografi, işitsel beyinsakı yanıtları normaldir. Kan içeriği, hemoglobin elektroforezi, kan glukoz seviyesi, trigliserit kolestrol, aminoasit, beyaz kan hücreleri, tiroit, karaciğer, böbrek fonksiyon tahlilleri olağandışı bir bulgu vermez. Kromozomlar  yüksek ayrışma G ve R sarmallarında) 46XX normaldir.

 

Short report

Microcephaly, microphthalmia, congenital cataract, optic atrophy, short stature, hypotonia, severe psychomotor retardation, and cerebral malformations: a second family with micro syndrome or a new syndrome?

A Mégarbanéa, R Choueirib, J Bleikc, M Mezzinad, C Caillaude

 

inbred family with hypotonia, spastic diplegia, microcephaly, microphthalmia, congenital cataract, optic atrophy, ptosis, kyphoscoliosis, short stature, severe mental retardation, and cerebral malformations.

 

Radiological examination of the skeleton showed a left curved scoliosis, convex vertebral bodies, diffuse osseous demineralisation, thin diaphyses of the long bones, bilateral subluxation of the femoral head, and fixed flexion of the knees. The abdominal ultrasound, the echocardiography, and the auditory brainstem responses were normal. Complete blood count, haemoglobin electrophoresis, serum electrolytes, blood glucose levels, triglycerides, cholesterol, amino acid studies of plasma and urine, urine analysis, thyroid, liver, and renal function tests, plasma very long chain fatty acids, and white blood cells enzyme assays were all unremarkable. Chromosomes (high resolution G and R banding) were normal 46,XX.

 

04-04-2006
Burcu Tavşan TÜRKKAN
Fizyoterapist

Sorunun yanıtını biliyor musunuz?
Sorunun yanıtını biliyorsanız, lütfen aşağıdaki alanı kullanarak soruyu yanıtlayınız.

 

Soruyu yanıtlarken:

  • Doğrudan soruyu yanıtlayınız, veya soruya verilen diğer yanıtları geliştirecek şekilde yanıt veriniz
  • Yanıtınızda hakaret, küfür veya kanunlara uygun olmayan paylaşımlar bulunmamalıdır. Buna uygun hareket etmeyen üyelerimizin üyelikleri durdurulacaktır
Remsis yayında! Tamamen Ücretsiz!
Remsis tamamen ücretsiz olarak kullanabileceğiniz, tüm ihtiyaçlarınızı karşılayan web tabanlı bir otomasyondur. MEBBİS'den bilgilerinizi yükleyerek hemen kullanmaya başlayabilirsiniz.
ÜCRETSİZ olarak kullanmaya başlayın
  • 7/24 Heryerden Erişim
  • Tüm Cihazlarızla Uyumlu
  • MEBBİS otomatik veri aktarımı
  • PKT, KDF, BEP ve diğer formlar
  • Servis Programı
  • Ön Muhasebe ve Faturalar
Eleman mı Arıyorsunuz?

Çalışanınız sizi yüzüstü bıraktı, ortada mı kaldınız?

Artık bunları dert etmeyin! Hemen bir iş ilanı ver, gelen başvuruları incele, birkaç görüşme yap ve uzmanla çalışmaya başla. Hepsi bu...

Ücretsiz İş İlanı
Özel eğitim ve sağlığın ortak paydası olan Rehabilitasyon.com adresinin sektöre özel iş veren ile iş arayan arasında ne kadar iyi bir köprü olduğunu görebilmeniz için çok kısa süreliğini ÜCRETSİZ bir İş İlanı verebilirsiniz.
Kullanıcı Görüşleri...
Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezinizde bir TAMAMEN ÜCRETSİZ otomasyon programına ihtiyacınız mı var?
Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezlerinin tüm ihtiyacı olan yazılımlar RemSis.net sayfası üzerinden TAMAMEN ÜCRETSİZ olarak kullanabilirsiniz.
TAMAMEN ÜCRETSİZ, hemen üye ol, kullanmaya başla.
  • SINIRSIZ Kullanıcı ve Öğrenci
  • 7/24 Heryerden Erişim
  • Masaüstü, Tablet ve Mobil Uyumlu
  • MEBBİS otomatik veri aktarımı
  • PKT, KDF, BEP ve diğer formların kolayca üretimi
  • Servis Programı
  • Ön Muhasebe ve Futura İşlemleri
Ayrıntılı bilgi için burayı tıklayın.