Soru-Cevap

Merhaba Kenan nasılsın arkadasım hastalık hakkında türkçe kaynak yok fakat yabancı kaynaktan biraz çevirmeye çalıştım. gercekten değişik bir sendrom.

www.gfmer.ch/genetic_diseases_v2/ gendis_detail_list.php?cat3=588 - 12k - bu siteden resimlere ve MRI sonuçlarına da bakarsın.

‘warburg micro sendromu’ genel hipotoni, plagiosefali ( genelde farklı etyolojik faktörlerin neden olduğu asimetrik kraniyum), asimetrik yüz, dipleji, mikrosefali, mikroftalmi(lensin normalden küçük olması), konjenital katarakt, optik atrofi, pitozis, kifoskolyoz, kısa boyluluk, ciddi mental reterdasyon ve serebral malformasyonlarla seyir gösteren bir sendromdur. MRI’da plagiosefali, gyrus anomalileri cerebral atrofi, anormal beyaz atrofik işaretler görülür.

Aile bireyleri ve diğer çocukların göz muayenesi ve fiziksel muayene sonuçları normaldir.

Diffuz kemiksel deminerilizasyon, konvex vertebra gövdesi, uzun kemiklerde kısa diafizler, bilateral femur başlarında subluksasyon, dizlerde fleksiyon deformitesi görülen olgular mevcuttur. Abdominal ultrason, ekokardiyografi, işitsel beyinsakı yanıtları normaldir. Kan içeriği, hemoglobin elektroforezi, kan glukoz seviyesi, trigliserit kolestrol, aminoasit, beyaz kan hücreleri, tiroit, karaciğer, böbrek fonksiyon tahlilleri olağandışı bir bulgu vermez. Kromozomlar  yüksek ayrışma G ve R sarmallarında) 46XX normaldir.

Short report

Microcephaly, microphthalmia, congenital cataract, optic atrophy, short stature, hypotonia, severe psychomotor retardation, and cerebral malformations: a second family with micro syndrome or a new syndrome?

A Mégarbané^a, R Choueiri^b, J Bleik^c, M Mezzina^d, C Caillaud^e

inbred family with hypotonia, spastic diplegia, microcephaly, microphthalmia, congenital cataract, optic atrophy, ptosis, kyphoscoliosis, short stature, severe mental retardation, and cerebral malformations.

Radiological examination of the skeleton showed a left curved scoliosis, convex vertebral bodies, diffuse osseous demineralisation, thin diaphyses of the long bones, bilateral subluxation of the femoral head, and fixed flexion of the knees. The abdominal ultrasound, the echocardiography, and the auditory brainstem responses were normal. Complete blood count, haemoglobin electrophoresis, serum electrolytes, blood glucose levels, triglycerides, cholesterol, amino acid studies of plasma and urine, urine analysis, thyroid, liver, and renal function tests, plasma very long chain fatty acids, and white blood cells enzyme assays were all unremarkable. Chromosomes (high resolution G and R banding) were normal 46,XX.