Soru-Cevap

Kas tonusu: Yenidoğanların boyun ve diğer eklemleri gevşektir. Çocuklar ele alındığında pelte gibi gözlenir. Yani kasları gevşektir. Buna Hipotoni denir. Ağız : Ağızları genellikle küçüktür. Damaklari yüksektir. Tüm kaslarda olduğu gibi dilin, ve ağız kaslarının gevşekliği nedeniyle dil genelde dışarı sarkıktır. Eller: Eller geniş ve parmaklar kısadır. Bir çoğunda avuç içinde enlemesine kalın bir çizgi vardır. (Simian hattı) Ayaklar: Ayaklar genellikle dardır ve ayak baş parmak ile ikinci parmak arasında bir boşluk vardır.(Sandalet boşluğu) Boy: Down-Sendromlu çocukların kilosu ve boyu doğumda genellikle normalden pek farklı değildir. Bazıları ise ortalamanın biraz altında olabilirler. Erişkin yaşta genelde kısa boyludurlar. Ailelerinin boy ortalamasına yaklaşanların sayısı az değildir.

Down-Sendromlu bebeklerde doğum sonrası görülen bazı ortak özellikler: Yüz: Down-Sendromlu bir çocuğun yüzü genelde yuvarlakça ve basıktır. Baş: Brakisefaliktir. Gözler: Hemen tüm Down-Sendromlu çocukların gözleri badem gibi yukarı doğru çekiktir. Gözlerinin burun taraflarında "epikantus" denen bir deri kıvrımı vardır. Yeni doğanlarda göz içinde beyaz veya hafif sarı lekeler olabilir. Bunlar zaman içinde kaybolur. Saçlar: Saçlar genelde yumuşak, seyrek ve parlaktır. Ense: Down-Sendromlu yenidoğanın ensesinde büyüdükçe kaybolan bir deri kıvrımı gözlenebilir. Saç çizgisi ensede genelde daha yüksektedir. Ense daha düz gibi durmaktadır.

Down Sendromunun nasıl oluştuğunu anlayabilmek için genetik konusunda biraz daha detaylı bilgiye gereksinim duyacağız. Sahip olduğumuz hücrelerin çekirdeklerinin genlerden oluştuğunu ve taşıdığımız fiziksel özelliklerle, kişiliğimizin ana unsurlarının bu genlerde kodlanmış olduğundan söz etmiştik. Genlerimiz birbirlerine kromozom denilen çubuklarla bağlıdır. Çoğumuzun her hücresinde, 46 kromozom bulunmaktadır. Kromozomlar da çiftler halinde kümelenmişlerdir, yani hücrelerimiz 23 çift kromozoma sahiptirler. Kromozom çiftlerimizin biri annemizin yumurtasından, diğeri babamızın sperminden gelmektedir. İnsan vücudundaki yumurta veya spermlerin hücrelerine "germ hücreler" denir ve bir tek bunlara ait hücreler 23 kromozomdan oluşmuştur.

Çocuğunuzun fiziksel görünümü diğer çocuklardan biraz farklı olabilir, bir takım sağlık sorunları bulunabilir. Fakat unutmayın ki, bazı çocukların sarı saçlı, bazılarının mavi gözlü olması gibi sizin çocuğunuzun da Down Sendromlu olması bir genetik farklılıktır. Down Sendromu konusunda iki şey kesindir. Birincisi, Down Sendromunun kaynağı anne-baba değildir ve hamilelik öncesi veya sırası olan hiç bir şey çocuğun Down Sendromlu doğmasına yol açmaz. İkincisi, diğer çocuklar gibi Down Sendromlu çocukların da kendilerine özgü kişilikleri, yetenekleri ve düşünceleri vardır. Diğer çocuklar gibi onlar da farklı kişiliğe sahip bir birey olarak büyüyeceklerdir. Dünyanın her yerinde ve tüm insan ırklarında Down Sendromu mevcuttur ve zamanla ortaya çıkan bir durum değildir. Down Sendromlu insanların, insanoğlunun oluşumundan beri var olduğu düşünülmektedir. Dolayısıyla Down Sendromunu yaşamın doğal bir parçası olarak kabul etmek yanlış olmasa gerek.

Down Sendromu, nedir O? Down Sendromlu çocuk sahibi ailelerin en büyük düşmanı bilgi eksikliğidir. Bu yüzden, "Down Sendromu nedir?" sorusunu cevaplamaya çalışacağız. Bunu yaparken kullanacağımız bazı terimler size yabancı gelse de endişelenmeyin, bunların daha doyurucu açıklamalarını gönüllü ailelerimizde bulacaksınız. En basit tanımıyla Down Sendromu çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır. İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur. İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarıdır, dolayısıyla çocuğunuzun fazladan sahip olduğu bir kromozom onun hayatını etkileyecektir. Kromozom anomalilerinin çoğunda embriyo gelişemez. Down Sendromu embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur.