Raporumuz ne diyor.

Merhabalar Eylülde 2 yaşına girecek olan bir kızım var. Tıp fakültesinde sürekli kontrollerimiz var. Ancak her gittiğimizde doktorlar farklı şeyler söylüyor. Son gittiğimiz doktor hamilelik yaşımı sordu 29 dedim. Sizin raporunuzda farklı şeyler gözüküyor.Normal bir down sendromu değil dedi. Daha önceki doktorlar normal klasik down sendromu dedi. Bilginiz varsa lütfen yardımcı olabilirmisiniz yada bu konu ile ilgili gitmem gereken doktor yada bölüm hangisidir. Bizim raporumuzda şunlar yazıyor. ......... yapılan periferik kan lenfosit kültüründen elde edilen metafazlar GTG bantlama yöntemi ile incelendi. Analizi yapılan 35 adet metafazda 47,xx,+21,inv(9)(p13;q21)karyotipi saptandı. Bu tam olark nedir etki derecemiz nedir. Çok teşekkür ederim.

AHSEN HANIM BENIM KIZIMDA ERKEN DOGUM OLDU AYNI SİZİN OLAYLAR BEN 2004 DE DOGUM YAPTIM KIZIM TROİT HORMONLARI AZ ÇALIŞIYOR HİPO TROİT VAR DİĞER BAŞKA RAHATSIZLIGI YOK ŞUAN 3.5 YAŞINDA ÇOĞU ŞEYİ ALGILIYOR VE ÇOK SEVİMLİ TABİİKİ BİZİM YAPACAGIMIZ DEVAMLI İLGİ SEVGİ OKULDAN ÖGRENDIKLERİMİZİ EVDE PEKİŞTİRME YA İŞTE BİZLERDE BÖYLE BİR İMTİHANA TABİİYİZ HADİ SEVGİLERİMİZLE

Öncelikle teşekkür ederim Ayşe hanım Elif Ayşem'i internetten takip ediyorum. Benim kızım 8 aylık doğdu. Kalbi delik, trioid hormonları az çalışıyor son 1 ay anne karnında gelişemedi vede pislik yutarak dünyaya geldi. 1 kilo 900 gr. doğdu. Kısacası hayata bir çok eksilerle başladı. Hep bağışıklık sistemi çok zayıf ve hasta bebek oldu. Ama Allah'a şükürler olsun şimdi çok iyi. Öğretmenleri ondan memnun bende çok memnunum gelişiminden. Sadece bazı şeyler için geç kalmaktan korkuyorum. Büyük şehirlerde olup ta bizim buralarda olmayan yada uygulamadığımız bir şey kalmasın diye. Sizde çok ilgili bir annesiniz bizlerle tecrübelerinizden faydalanma isterim.

Elif Ayşemin raporunda tam olarak, Kısa süreli hücre kültüründen uygulanan GTG/C band teknikleri ile 20 metafaz hücresinde yapılan mikroskobik değerlendirmede kromozom kuruluşu 47,xx+21 ( Down Sendromu ) olarak saptanmıştır. Kızınızın gelişimi nasıl sıralamaya başladımı bir kaç kelime konuşabiliyormu benim kızım 15 aylıkken ilk adımlarını attı ve anne, baba, dede , mama, gel, gibi basit kelimeler kullanıyordu şimdi yeni yeni cümle kurmeye çalışıyor mesela anne bak kedi, gibi. Benim kızım şimdi tam 26 aylık

Downlu çocukların %95i trizomi 21 tipindedir. yani 21. kromozom çift yerine 3'lüdür. Ayrıntısını genetik uzmanından öğrenebilirsiniz. yalnız şunu da unutmayın Down Sendromunun etki derecesi dediğiniz şeyin bununla tam olarak ilişkisi yoktur. trizomi 21 tipindeki bütün downlu çocukların seviyesi vs. birbirinden farklıdır. yani aynı tipteki çocuklar da aynı zihinsel potansiyelle doğmaz. çocuğunuzun zekasının Down sendromundan ne kadar etkilendiği de ancak eğitsel değerlendirme ile anlaşılır ama o da derece vermek için değil , gelişiminin ne durumda olduğunu görmeniz içindir.