Merhaba;
Joubert sendromu tanısı konan 2001 doğumlu bir çocuğum var. 3 aylıkken rahatsızlığını farketip bir üniversite Hastahanesine gittik. Oğlumun tedavisi için yapılan tıbbi araştırma ve muayeneler sonucunda görme, işitme, duyma, yürüme ve konuşma problemleriyle karşılaşabileceğimiz söylenmişti.
Görmedeki problem (+6 derecelik bozukluk vardı) 4 ncü ayından itibaren gözlük kullanarak düşürmeyi başardık, hala kontrollerimize devam ediyoruz.
İşitme ve duyma testelerinden bir olumsuzluk çıkmadı,
Yürüme olayımız ise 2006 Temmuz ayından itibaren başladı, şu an desteksiz olarak yürüyebilecek duruma geldi.
Bizim için asıl ve büyük sorun olan Konuşma problemini henüz çözemedik. Halen bir odyolog dan konuşma eğitimi alıyoruz. Nispeten sesli ve sessiz harfler tam olmasa da yakın olarak çıkmaya başladı. Henüz cümleler (ikiden fazla) kuramıyoruz.
Yaptığım araştırmalar sırasında bu tür sendromlu hastalarda dilin üzerindeki yumuşak dokunun hasar görmesi nedeniyle konuşma problemi yaşandığını gördüm.
Bu konuda bilgilendirebilirseniz çok sevinirim. İyi çalışmalar.
