Joubert Sendromlu hastalarda konuşma problemleri

Merhaba;
Joubert sendromu tanısı konan 2001 doğumlu bir çocuğum var. 3 aylıkken rahatsızlığını farketip bir üniversite Hastahanesine gittik. Oğlumun tedavisi için yapılan tıbbi araştırma ve muayeneler sonucunda görme, işitme, duyma, yürüme ve konuşma problemleriyle karşılaşabileceğimiz söylenmişti.
Görmedeki problem (+6 derecelik bozukluk vardı) 4 ncü ayından itibaren gözlük kullanarak düşürmeyi başardık, hala kontrollerimize devam ediyoruz.
İşitme ve duyma testelerinden bir olumsuzluk çıkmadı,
Yürüme olayımız ise 2006 Temmuz ayından itibaren başladı, şu an desteksiz olarak yürüyebilecek duruma geldi.
Bizim için asıl ve büyük sorun olan Konuşma problemini henüz çözemedik. Halen bir odyolog dan konuşma eğitimi alıyoruz. Nispeten sesli ve sessiz harfler tam olmasa da yakın olarak çıkmaya başladı. Henüz cümleler (ikiden fazla) kuramıyoruz.
Yaptığım araştırmalar sırasında bu tür sendromlu hastalarda dilin üzerindeki yumuşak dokunun hasar görmesi nedeniyle konuşma problemi yaşandığını gördüm.
Bu konuda bilgilendirebilirseniz çok sevinirim. İyi çalışmalar.

herkese selamlar ve acil şifalar. benim oğluma da 3,5 aylıkken joubert sendromu tanısı kondu. şu an 10 aylık ve başını tutamıyor fizik tedavi desteği aldırmaya çalışıyoruz ancak sürekli huzursuz ve sürekli ağlıyor. ayrıca görmesi çok az var fakat algılaması yok dedi doktorlar.bize bu süreçte yapılacak ne varsa, fayda olabilecek ne varsa, gözünün görebilmesini sağlayabilecek ne varsa söyleyebilir misiniz. her şeyi yapmaya hazırım. tek çocuğum var. ne yapılacağını bilmiyorum. sizden ricam bildiklerinizi benimlede paylaşın. şimdiden teşekkürler.

Öncelikle geçmiş olsun dileklerimi iletiyorum. Mesajınızı yeni okuduğum için ancak cevap yazmaktayım. Bilindiği üzere Joubert sendromunun tanısını kolaylaştıran (en belirgin) hastanın göz hareketlerindeki belirginliktir. Görme Bozukluğu ile göz bebeklerinde oluşan kayma (titreme) aynı değerlendirilmemelidir. Göz kaymaları için göz doktorlarının en belirgin önerisi günlük olarak belirli bir süre (belirli aralıkla) her iki göz için kapama yapılmasıdır. Eğer gözde kayma ile ile birlikte görme kaybındada belirgin bir yükseklik varsa o zaman Gözlük önerilir ve sürekli olarak kullanılmak zorunluluğu vardır. Blirli periyotlarla göz doktoruna muayene edilmelidir. Henüz 1,5 yaşında olan yavrunun fizik tedavisini mümkün olduğunca devam ettirmeniz (sadece fizyoterapistlerin ders saatine bağımlı kalmayıp evde de tekrar ederek) çocuğunuz açısından hızlı ilerlemenizi sağlar.

merhaba ben saniye okur 1.5 yaşında joubert sendromlu oğlum var yürüme yok desteksiz oturamıyor emeklemesi yok gözlerdede atipik kayma var fizyoterapiye başladık beni bilgilendirirmisiniz sizden cevap bekliyorum

merhaba benimde joubert tanılı bir buçuk yaşında bir oğlum var ve şuan oturması yok cerrah paşa tıp fakültesi nöroloji bölümüne götürdük ve burda incelendi ve fizik tedavi için erken olduğu söylendi gözlerindede atipik kayma var burda okudum gözlükle düzelme şansı olduunu öğrendim bize orda böylebir yönlendirme yapılmadı ist anadolu yakasında bu tür rahabilite ve göz ile ilgili yerler varmı bana birisi cevap verirse çok sevinirim şimdiden teşekkür ederim ulaşmak isteyen okur_faruk@hotmail.com

merhaba benim oğlum 7 yaşındafakat hala ne yürüme var nede konuşma sadece istediği zaman oturuyor.8 aylıktan beri rehabilitasyon merkezine gidiyoruz.ne yapmamız gerekiyor acaba daha başka ne eğitim verebiliriz teşekürler

mine hanım cevaplarınızı bekliyorumm

sizin cocugunuzun ic organlarıyla her hangi bir problemi varmı?mehmet üroloğa gidip geliyor sizin cocugunuzunda böyle bir sorunu bulunuyormu ?ben sizinle bire bir görüsmek yahutta konusmak istiyorum lütfen size ulasabılecegım bilgileri adresine gönderirseniz cok cok mutlu olucam sizin cocugunuzun doktorunun ismini ve nerde calıstıgınıda örenmek isterim bunlar icin görüsmek istiyorum teşekkür ederim Mine Hanım iyi günler..

teşekkürler Mine Hanım verdiginiz bilgiler için .ikamet ettigimiz yer istanbul/bahcelievler/yenibosnadır

Benim oğlum 2000 doğumlu rahatsızlıkları Mehmet`ten biraz farklı.Ama eğitime kabul etmemelerini pek anlayamadım. Mehmetin puroblemi ne olursa olsun ona uygun bir eğitim şekli muhakkak vardır.Erken eğitimin az yada çok tabiki faydası olabilir.Ama buradaki asıl soru size değil sizi yönlendirmeyen doktorunuza sorulmalıdır.Ama hiç bir zaman geç kalmış değilsinizdir.Eğitim aldığı okul çok önemli,fizyoterapistinizin yaptığı eğitimi çok iyi takip etmeniz gerekiyor.Eğitimi evinizdede aynı şekilde muhakkak tekrar ediniz.Özel eğitim kesinlikle yeterli olmuyor.Ayrıca hangi şehirde ikamet ediyorsunuz.

merhablar Mine Hanım 2001 yıl dogumlu joubert sendromlu bir oğlum var tanısı 1 aylık iken konuldu şimdiye kadar hiç bi tedavi ve egitim uygulanmadı dogdugunda görmüyor ve oturamıyordu simdi oturabiliyor ve görebiliyor ancak göz takip ve teması yok.şu anda rehabilitasyon merkezinde 3 aydır bireysel fizik tedavi egitimi alıyor.oglumun adı Mehmet ve hiç konusamıyor bunun sebebinin gec egitime başlanması olabilirmi? egitime gec baslamamızın sebebi ise egitim için götürdügümüz yerlerin cocugumuzu kabul etmemeleridir. bana yardımcı olursanız çok sevinirim teşekkür ederim.

Mine hanım; merhaba Öncelikle teşekkür ederim. Biz de Ankara'da ikamet etmekteyiz. Bu çocuklar bizim birer parçamız. Onlarsız bir yaşantı düşünemiyorum. Eminim ki siz de aynı şeyleri düşünüyorsunuzdur. Ben oğlumu şanslı hissediyorum çünkü onu çok seven bir babası var, kendimi de şanslı hissediyorum çünkü beni çok seven bir oğlum var. Oğlumun yüzünde oluşan bir kaç saniyelik gülümseme bile bana şimdiye kadar yaşadığım tüm sıkıntılarımı, üzüntülerimi bir anda unutturuyor. Bu da beni o kadar mutlu ediyor ki anlatamam.

Bütün yazdıklarınız için teşekkürler.Umarım sizin ve oglunuz için herşey ,olumlu bir şekilde ilerler.Nerde ikamet ettiginizi sormamda bir sakınca yoktur umarım.Yer ne kadar önemliysede aile çok daha önemli OGLUNUZ sizin gibi bilinçli bir "aileye" sahip oldugu için çok şanslı .SAYGILARLA

sayın Mine hanım; Tüm yaşadıklarınıza rağmen, Ankara'da ikamet ettiğinizden kendinizi ve oğlunuzu şanslı olarak görün ve tedavinize ara vermeden devam edin. İyi günler dileğiyle....

Sayın Barış bey.İlk önce ilginiz için teşekkür ederiz.Bahsettiginiz ince motor çalışmalarını,çocugumuza fazlasıyla uyguladık.Faydasını`da zamanla oldukça gördük.Bahsettiginiz diger konu hakkında(Dışa dogru adım)oldukça haklısınız. Bunu önceden farkettigimiz için ,HACETTEPE`NİN FİZYOTERAPİ bölümünde tedavi olmaya başladı.Bize orda (diz, bacak ekzersizleri,denge çalışması,yürüme,bisiklet çevirme ve ince motor çalışmaları yapılıyor.Ayrıca diz ile kalça arasındaki kaslarda güçsüzlük oldugu için ,(amper elektirik akımı )veriliyor.Kasları bu şekilde daha kuvvetli hale yavaş yavaş getirmeye,gayret ediyorlar.Umarız çabalarımız boş çıkmaz. SAYGILARIMIZLA

Sayın mine hanım: Ben Joubert sendromu hakkında akademik bir eğitim almadım lakin joubert sendromlu bir çocuğumun olması beni joubert sendromu hakkında birtakım araştırmalar ve tedavi yöntemlerini incelemeye yöneltti. Yaşanan problemler hemen hemen aynı. Benim oğlumda 2001 doğumlu, yürümeye başlayalı henüz (Temmuz ayında) 2 yıl olacak, konuşma eğitimine devam ediyoruz. Sizin sıkıntınız olan ince motor gelişimine biz şu çalışmaları yaptık. Masa üzerinde irili ufaklı kırpıntı kağıt toplamaya çalışması, İrili ufaklı boncuklardan ip geçirme çalışması, küçük plastik mantarları (oyuncakçılardan temin edebilirsiniz) yerlerine takma ve şekil yapma çalışması, çeşitli renkli boncukların (çok küçük olmayacak) renkleri ayırarak gruplandırma çalışması, kalem tutma ve şekilli resim yapma v.b. Koşmama ve merdiven çıkarken dizlerini bükmeme konusunda ise; öncelikle adımlarını yanlara doğru geniş tutarak mı atıyor? buna dikkat edilmeli. Çocuk için en büyük tedavi başlangıcı kendine güven kazanmasını sağlamak olduğunu düşünüyorum. Kendi güvenini kazanan bir çocuk yapılması zor şeylerin üstesinden daha kolay geliyor. Bol bol bisiklete bindirin. Yaptığınız bu çalışmaların çocuğa çok faydalı olacağı hissettirin. Size acil şifalar dilerim.

bizim 8 yaşında joubert tanılı bir çocugumuz var.oglumuzun `agız kaslarında,diz kaslarında ve ince motor parmak kaslarında `puroplem var.ama konuşmayı oldukça ilerlettik vurgulu harflerde puroplem yaşıyoruz.örnegin ç,c,ş,s,r,j,z özel egitim hocası harfleri gırtlakdan,karından,ve vs nasıl çıkartacagını ögretiyor ve biz faydasını oldukça gördük.ama dizlerdeki puroplemi daha çözemedik zıplamak yok koşmak yok merdiven inip çıkarken diz bükmek yok .bana bukonuda fikir suna bilecek herkeze şimdiden teşekkür ederim.

Sayın Sercan KECELİ; İlginize çok teşekkür ederim. Umarım faydası olacaktır. İyi çalışmalar.

bahsettiğiniz konu üzerie sağlıklı bilgilendirmeyi alabileceğiniz kurumlardan birisi de ANADOLU ÜNİVERSİTESİ'ne bağlı DİL VE KONUŞMA BOZUKLUKLARI MERKEZİdir(dilkom).Bu alanda mesleki eğitimin verildiği akademik bir birim olan bu kurum aynı zamanda klinik çalışmalarda yapmakta ve uygun terapiyi vermektedir.İrtibata geçerseniz sanırım bulunduğunuz ilde sizi gerekli konuşma terapistlerine yönlendireceklerdir. TEL:0 222 335 23 37

Sayın Reyhan ERTOK'a ve Özgür TEKOL'a göstermiş olduğunuz ilgiden dolayı teşekkür ederim. Gelen diğer mesajlarada baktım. Yaşadığımız bu olaylar bizim için birt dert veya sıkıntı olarak değil, hayata bir amaç uğruna daha sıkı sarılmaktır. Elbetteki birbirimize konu ile ilgili yaşanan tecrübe ve bilgileri aktarmamız gerektiğine inanıyorum. Bana ulaşabileceğiniz telefon numaramI ve e-mail adresimi yazıyorum.

2 yaşında joubert sendromlu bir çocuğumuz var.Tanışmak isteriz Barış bey.Size ulaşabileceğimiz bir numara bırakabilirsiniz.İBRAHİM FINDIKLI