Soru-Cevap

Soru-Cevap Formu

JOUBERTLİLERE

MERHABA ARKADAŞLAR BENİM 3 YAŞINDA JOUBERT SENDOMU BİR OĞLUM VAR. HASTALIĞIN TANISI GEÇEN SENE KONULDU. BİR SENEDİR FİZİK VE BİREYSEL EĞİTİM ALIYORUZ. İLK BAŞLADIĞIMIZDA OĞLUM AYAKTA 1-2 SANİYE DURABİLİYORDU ŞİMDİ BAĞIMSIZ YÜRÜYEBİLİYOR. HALA DENGESİNDE PROBLEMLER VAR AMA BUNU DA AŞICAĞIZ İNŞALLAH. DOKTORUMUZUN SÖYLEDİĞİNE GÖRE OĞLUM BU HASTALIĞIN İYİ UCUNDA AMA KORKULARIMIZI YENEMİYORUZ. JOUBERTLİ AİLELERLE TANIŞMAK FİKİR ALIŞVERİŞİ YAPMAK İSTİYORUM.
27-09-2009
Rabia KIRMIZI
Diğer
Öğrenci ve Veli bilgilerinin kolayca takip edin.
18 Yanıt
Merhaba..benimde 4 aylik bir kizim var ..gecen hafta joubert senyromu tehsisi konuldu.. ama hastaligin nadir ortayagelmesinden dolayi bize doktorlar pek yardimci olamadklar. Ben hangi tedavi varsa yapmaya hazirim ignesi cikmis diye duydum.. acaba bilgisi olan varmi ..?
15-03-2017
Dila CEMEK
Diğer

Herkese slm ve acil şifalar benim oglumada joubert sendromu tesisi konuldu simdi 45 günlük ama doğdu dogali hastanede solunum sıkıntısından dolayı hastaneden cikaramadik bu hastalığı araştırdım fakat ailelerle bilgi alışverişi yapmak istedim ancak çocuğu hastaneden çıkardıktan sonra hangi bölüme ve nasıl bir tedavi bizi bekliyor onun hakında bilgi almak istiyorum.vereceğiniz bilgilerden dolayı şimdiden cook teşekkür ederim.

31-07-2015
Güner YILMAZ
Özel Güvenlik

Yorumlar

merhaba geçmiş olsun

benim çocuğum 35 gün yoğun bakımda kaldı

sonrasında hastahane değiştirdik  orada joubert teşhisi koyuldu solunum cihazı çıkarıldı taburcu edildik çocugunuza terapi için geç kalmayın

onunla hep ilgilrnin biz 6 ayda bir kontrol yaptırıyoruz kan idrar böbrek fonk vs

ama en önemlisi terapi ve ilgi başka çocuklarla bir arada kaldıkça onların yaptıklarını tekrar etmeye çalışır

şenol akçay   -   03-10-2017

herkese selamlar ve acil şifalar. benim oğluma da 3,5 aylıkken joubert sendromu tanısı kondu. şu an 10 aylık ve başını tutamıyor fizik tedavi desteği aldırmaya çalışıyoruz ancak sürekli huzursuz ve sürekli ağlıyor. ayrıca görmesi çok az var fakat algılaması yok dedi doktorlar.bize bu süreçte yapılacak ne varsa, fayda olabilecek ne varsa, gözünün görebilmesini sağlayabilecek ne varsa söyleyebilir misiniz. her şeyi yapmaya hazırım. tek çocuğum var. ne yapılacağını bilmiyorum. sizden ricam bildiklerinizi benimlede paylaşın. şimdiden teşekkürler.
25-09-2013
Erhan SAÇAKLI
Esnaf

mrb benım oglum 2,5 aylık ve on tanı joubert sendromu ben kendımde cok arastırma yapıyorum mutlaka kı sızde paylaşmak ve bırbırımıze yardımcı olmak için buradan bilgi paylaşırsanız sevinirim

26-12-2012
Alper ASLAN
Güvenlik

merhaba,b,z,m çocuğumuzda üçbuçuk yaşında ve desteklı yürüyebılıyor.ancak konuşma yok.konuşması olan aıleler varmı?yada konuşma terapistıne göturen varsa bilg, alışverişinde bulunmak ısterım.bızım çocukya görme yok denicek kadar az ondanda öğrenme güçlüğü yaşıyoruz.sizin çocuklarınızda görme ne derecede?cevap gelirse sevinirim.teşekkürler.Acil şifalar hepimize.

18-01-2011
Güzin FİLİZ
Diğer

Merhaba ben saniye okur benim oğlum 3.5 yaşında joubertli kızınız yürüyormu benim oğlum yürümüyor desteksiz oturmaya yeni yeni başladı sizinle görüşmek isterim ev tlf yok ama msn den görüşebiliriz ben sizi ekliycem ikinci çocuğunuz sağlıklımı bana genetik olmadığını söyledi dr lar görüşelim ne olur
15-01-2011
Saniye OKUR
Diğer

benim kizim 5 yasinda ikinci kizim 1 yasinda ilkindeki gelismelerin eksikligini hissettik ve doktora gittik uzunca sikca ve usanmadan bikmadan binlerce kez testler filmler ekg bildiginiz herseyi yaptirdik kizimin 5 yillik hayatinin cogu hastanelerde gecti enson birlikte almanyanin iyi bir hastanesinde 1 hafta kaldik bi anlamda ölcümdü yani sonucu alacaktik bana orda dediler joubertsendromu ne oldugunu bilmiyordum arastirdim yillardir yapmis oldugumuz tüm herseyin anlatilanlar ve testler artik uzmani olmustuk aci cekerek. kabullenmeyi bilirsek üstünden kalkamayacagimiz yük yok tüm anne ve babalarin. tüm bunlari paylasmak isterim örendiklerimi yapilanlari ve kizimin ve sizin cocuklarinizin durumunu. ev telefonlari bedava bize türkiyenin telefon edebiliriz hafta sonu evde olabiliyorum esim hep evde ama ben yokum yada  sabir ve umutla kalin....

12-01-2011
Sevcan AKBAYRAK
Diğer

ve genetik hastalıkların çözüm yolları çok daha farklı yürür. Bu konuda istanbulda bulunan çeşitli yaş grubundan çocuklarla çalışma yürütebilirim. bana mesaj gönderebilrsiniz. Fatma Coşkun
04-01-2011
Fatma COŞKUN
Hidroterapi Teknikeri

Sayın Şadi bey; benimde Joubert sendromu olan bir oğlum var. Şu an 9 yaşına girdi. Konu bizi ilgilendirdiğinden bilgilerimi paylaşmak istedim. Yazdıklarınıza ilave olarak ekleyebileceğim diğer belirtiler de bulunmaktadır. Joubert Sendromu; 9 ncu sıradaki kromozomun mutasyona uğramasıyla oluşabilen bir hastalık olmakla birlikte literatürlerde 4-5 kuşak öncesine dayanan genetik bir hastalık olarak geçiyor. Belirgin özelliklerinden biride göz kaslarının zayıflığı nedeniyle hızlı göz hareketleridir. Joubert sendromlu hastaların erken tanı ve tedavileri olumlu sonuçlar sunmaktadır. Bu tür hastalarda ileriki dönemlerde yürüme bozukluğu, konuşma bozukluğu, görme bozukluğu, işitme ve duyma bozukluğu ve böbrek rahatsızlıkları saptanabilmektedir. Tedavilerin bu yönlerde yoğunlaşması hastaya zaman kazandırmaktadır. Ayrıca tanısı Joubert sendromuna çok yakın olan SORS rahatsızlığı vardır. Joubet ve SORS'larda tanı konulabilecek bir laboratuar bulgusu yoktur. Bu nedenle tanı klinik ve radyolojik bulgulara dayanır. Ancak Joubert sendromu ve SORS'un radyolojik ve klinik bulguları birbirine çok olmasından dolayı tanıyı netleştirmek çok güçtür. Joubert Sendromu ile SORS'un ayrımı bu yüzden net değildir.
20-04-2010
Barış ŞİMŞEKER
Diğer

yazdıklarımın çoğu eksik kaydoluyor. anlamadım!?
02-04-2010
Şadi CANÖZ
Zihinsel Engelliler Öğretmeni

Joubert sendromu ( aynı zamanda beyinciğin orta lobunun gelişmemesi ve ya beyincik parankiması olarak da adlandırılan) nadir görülen bir kalıtsal beyin bozukluğudur. Beynin arka tarafındaki denge ve koordinasyon için önemli olan ve beyincik diye adlandırılan kısmının normalde iki tane bağlantılı yarısı veya yarı küresi vardır. Joubert sendromunda bu iki yarı arasındaki beyincik oertalobu olarak bilinen bağlantı düzgün bir şekilde gelişmez. Sonuçta, joubert sendromunun belirgin özelliklerinden bir tanesi kas koordinasyon bozukluğu(ataksi) olarak bilinen kendini tam olarak kontrol edememe veya dengesiz hareket etmedir. Hastalığın ciddiyeti beyindeki anormalliklere bağlı olarak çocuktan çocuğa değişmektedir. Bazı çocuklar çok hafif bir şekilde etkilenebilirken diğerleri ( aynı aile de bile) ciddi bozukluklara sahiptir. Joubert sendromu bebeklikte anormal bir nefes alma şekliyle ortaya çıkar. Bundan etkilenmiş bebek bir süre hızlı hızlı soluyabilir veya sürekli nefes alabilir ( bu düzensiz nefes alma olarak bilinir) ve bir süre sonra nefes almayı bırakabilir. ( bu soluksuzluk olarak bilinir.)
02-04-2010
Şadi CANÖZ
Zihinsel Engelliler Öğretmeni

necmiye hanım öncelikle geçmiş olsun siz hangi şehirdesiniz....
01-04-2010
Elife KÜRKÜN
Diğer

 Merhaba herkese,

 Eğer çok özel bir konu değilse ve özellikle de bir başkalarında faydalanabileceği bir konu ise lütfen form üzerinden yazışalım ki, aynı durumda olan diğer engelli yakınları da bu konuda uzman fikirlerini öğrenebilmesi açısından çok güzel olacağı kanısındayım. Ayrıca buraya yazdığınızda diğer uzmanlarımızda cevap verme imkanı doğacaktır.

Saygılarımla

23-03-2010
Rehabilitasyon. Com YÖNETİCİSİ
Özel Eğitim Öğretmeni

tabiki görüşebiliriz çocuk konusunda bilgi alışverişinde bulunabiliriz.hangi şehirdesiniz sizne tür tedaviler uyguladınız?teşekkürler.acil şifalar herkese.

23-03-2010
Alişah FİLİZ
Diğer

merhaba sizinle goruşmemiz mümkünmü oglum 3 yaşında joubert sendromu bilgilenmek isterim cevap yazarsanız sevınırım
19-03-2010
Necmiye GÖNÜLLÜ
Diğer

merhaba rabia hanım benimde 3 yaşında joubert sendromu bir oğlum var.Daha oturma pozisyonunda. Sizinle görüşmek istiyorum,

18-03-2010
Necmiye GÖNÜLLÜ
Diğer

merhaba rabia hanım,benim de üç yaşında oğlum var jobert sendromlu.siz başka hangi redavileri uygulattınız.biz şu anda cerebrolysin iğnesi vurduryoruz.kullanan aileler güzel sonuçlar almışlar.bizimkı de şu anda 15-20 dk ayakta duruyor ama yürüme yok daha acil şifalar dilerim.

14-03-2010
Alişah FİLİZ
Diğer

merhaba rabia hanım hangi şehirde oturuyosunuz.çocuğunuzun doğduktan sonra nasıl ve nezaman gelişmeler gösterdi yazarmısınız.neler yaptınız geçmiş olsun .....
14-03-2010
Elife KÜRKÜN
Diğer

Sorunun yanıtını biliyor musunuz?
Sorunun yanıtını biliyorsanız, lütfen aşağıdaki alanı kullanarak soruyu yanıtlayınız.

 

Soruyu yanıtlarken:

  • Doğrudan soruyu yanıtlayınız, veya soruya verilen diğer yanıtları geliştirecek şekilde yanıt veriniz
  • Yanıtınızda hakaret, küfür veya kanunlara uygun olmayan paylaşımlar bulunmamalıdır. Buna uygun hareket etmeyen üyelerimizin üyelikleri durdurulacaktır
İş mi Arıyorsunuz?

İşinizden memnun değil, daha iyi bir iş mi arıyorsunuz?

Artık bunları dert etmeyin! Hemen özgeçmişini doldur ve "İş Arıyorum" ilanı ver, kurumlar seni arasın. Hepsi bu...

Kurumunuzun ihtiyaç duyduğu tüm işlemler tek otomasyonda... Hem de ücretsiz!

Ücretsiz İş İlanı
Özel eğitim ve sağlığın ortak paydası olan Rehabilitasyon.com adresinin sektöre özel iş veren ile iş arayan arasında ne kadar iyi bir köprü olduğunu görebilmeniz için çok kısa süreliğini ÜCRETSİZ bir İş İlanı verebilirsiniz.
Eleman mı Arıyorsunuz?

Kurumunuz büyüyor, ekstra yeni personele mi ihtiyacınız oldu?

Artık bunları dert etmeyin! Hemen bir iş ilanı ver, gelen başvuruları incele, birkaç görüşme yap ve uzmanla çalışmaya başla. Hepsi bu...