Soru-Cevap

Soru-Cevap Formu

HUNTER SENDROMU

Merhabalar Tıbbi tanısı Hunter Sendromu olan bir öğrencim var( MPS olarakda geçiyor)ve bu konuda detaylı bilgiye ihtiyacım var. Bu tür çocukların tedavisinde hangi yöntemler kullanılabilir? Ne yapmak lazım bilgisi olan varsa şimdiden teşekkur ederim...
22-10-2006
Suna TAŞIN
Çocuk Gelişimi ve Eğitimcisi
Öğrenci, veli, verilen eğitimler, kesilen faturalara ait ayrıntılı istatistik çıkartın.
12 Yanıt
Wilsontrades ile yatırım yapmak başıma gelen en büyük şeydi, Yatırım platformları aracılığıyla bize haftalık gelir elde etme fırsatı verdiği için yatırımcılar üzerindeki iyi çalışması için ona çok minnettarım Yaklaşık 7 gün önce 1500 Euro yatırdım 15.350,00 aldım Euro kar, Kripto para yatırımlarından kar etmeye başlamak istiyorsanız bugün tek ihtiyacınız olan wilsontradese-posta: wilsontradeszone@gmail.comWhatsApp uygulaması: +27633586789 ...
17-06-2022
Gonzales Rodrigues SUAREZ
Belirtilmemiş

Kusura bakmayın böyle parça parça oldu ama max. mesaj uzunluğu 1000 :) umarım işinize yarar :)
22-04-2007
Sevcan ÖZARAS
Psikolog

· Lipid Metabolizması Hastalıkları Hiperlipoproteinemiler, Ailevi Hiperkolestromu, Tangier Hastalığı ve diğerleri · Pürin ve Pirimidin Metabolizması Bozuklukları Gut hastalığı, Adeilosüksinaz eksikliği, Herediter Ksantinüri ve diğerleri · Porfiriler · Membran Transport Bozuklukları Sistinüri, İminoglisinüri, Hartnup Hastalığı ve diğerşeri · Lizozomal Depo Hastalıkları Hurler Sendromu, Schei Sendromu, Hunter Sendromu, Sanfilippo Sendromu, Morquio Sendromu, Sandhoff Hastalığı, Tay-Sachs Hastalığı, Fabry hastalığı, Schindler Hastalığı, Gaucher Hastalığı, Farber Hastalığı, Krabbe Hastalığı ve diğerleri
22-04-2007
Sevcan ÖZARAS
Psikolog

Doğumsal metabolizma hastalıkları çok sayıda olmakla birlikte genel olarak aşağıdaki şeklide guruplandırılabilir. · Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Klasik Fenilketonüri, Biopterin Bozuklukları, Maternal Fenilketonüri, Hipertirozinemi, Richner-Hanhart Sendromu, trizonemi Tip 3, Alkoptonüri, Hepatorenal Tirozinos, Homosistiüri ve diğerleri · Organik Asidemiler Akağaç Şurubu İdrarı Hastalığı, Lösin Metabolizması Bozuklukları, İzolösin Bozuklukları, Valin Bozuklukları, Multpl Karboksilaz Eksikliği, Biotinidaz Eksikliği ve diğerleri · Karbonhidret Metabolizması Bozuklukları Glikojen Depo Hastalıkları, Galaktoz Metabolizması Bozuklukları, Früktoz Metabolizması Bozuklukları, Pentozüri, Gliserol Kinaz Eksikliği ve diğerleri · Mitokondriyel Enerji Metabolizması Bozuklukları Yağ Asidi Oksidasyonu Bozuklukları, Keton Kullanım Bozuklukları, Mitokondriyal Solunum Zinciri Hastalıkları ve diğerleri
22-04-2007
Sevcan ÖZARAS
Psikolog

Özgül bir organı ilgilendiren devamlı semptomlar : · Kalp adelesi zayıflığı · Beyinde, kalpte yapısal bozukluklar · Özel yüz görünümü (kaba hatlar), sağırlık · Gözde lens, retine ve ön kamara değişiklikleri · Organomegali ( karaciğer/dalak/böbrek gibi organlarda normal dışı büyüme) · Nedeni açıklanamayan karaciğer hastalığı · Böbrek şikayetleri ( tekrarlayan taş, kist, idrarda değişik renk, koku) · Saç, tırnak ve deride değişiklikler · İskelet yapısında değişiklikler
22-04-2007
Sevcan ÖZARAS
Psikolog

Akut ve tekrarlayan semptomalar : · Tekrarlayan kusma, bitkinlik, güçsüzlük, koma, istem dışı hareketler · Hızlı soluk alıp verme, havale, koma · Reye sendromuna benzer tablo Kronik İlerleyici genel semptolar : · Motor ve mental gerilik, davranış bozuklukları · Adelelerde tonus değişikliği, gevşeklik veya gerginlik, gevşek bebek · Özel koku · Mikrosefali (kafatası küçüklüğü), makrosefali (kafatası büyüklüğü) veya hidrosefali
22-04-2007
Sevcan ÖZARAS
Psikolog

Doğumsal metabolizma hastalıklarının Yenidoğan Dönemi Bulguları : · Beslenme güçlüğü · Kusma · Vücutta sıvı kaybı · Bebekte özel koku (akağaç şurubu, terli ayak, küf gibi kokular) · Solunum güçlüğü/apne · Sarılık · Kas kasılmaları, havaleler · Adele güçsüzlüğü veya gerginliği · Bitkinlik/koma · Beyin kanamaları · Kötü görünüm · Bebeğin yüzünde şekil bozuklukları · Karaciğer büyüklüğü · Katarakt Doğumsal metabolizma hastalıklarının Büyük Sütçocukları ve Çocuklardaki bulguları :
22-04-2007
Sevcan ÖZARAS
Psikolog

·Gelişme geriliği, makrosefali (kafatası büyüklüğü), beslenme bozukluğu, çocukta kilo alamama, büyüme geriliği ·Ailede açıklanamayan yenidoğan veya sütçocuğu ölümü, mental gerilik ·Kazanılmış becerilerin kaybı Yenidoğan döneminde sorunsuz bir dönemi izleyerek, bebeğin beklenmedik şekilde bozulması ve metabolik bir stres tablosunun gelişmesi en karakteristik bulgudur. Doğumdan saatler ve günler içinde gelişen emme isteksizliği, solunum güçlüğü, apne, bebekte gevşeklik, havale gibi belirtilerle başlayan bu hastalıklar, kolaylıkla diğer sık görülen hastalıklarla karıştırılabilmekte ve tedavi için çok değerli zamanlar yitirilebilmektedir. Bazı doğumsal metabolik hastalıklarda ilk bulgu nörolojik sorundur. Bebekte pedal çevirme hareketleri gibi özel hareketler görülebilir.
22-04-2007
Sevcan ÖZARAS
Psikolog

Çocuğun benzer atakları daha önce geçirmiş olması, belirli besinlerin tüketilmesini izleyerek ya da açlık sonrası veya herhangi bir enfeksiyonla birlikte belirti ve bulguların çıkması, doğumsal metabolizma hastalığı olasılığını arttırmaktadır. Doğumsal Metabolizma hastalığını düşündürecek önemli belirtiler : ·Bazı besinlere karşı tahammülsüzlük (örn. Proteinden zengin besin alındıktan sonra kusma ve/veya dalgınlık) ·Hafif geçirilmesi gereken çocukluk çağı hastalıklarında ya da aşı sonrasında aşırı huzursuzluk, havale, çocukta istem dışı el kol hareketlerinde düzensizlikler, titrememeler gibi beklenmeyen bulguların izlenmesi ·Sık hastaneye yatış, yoğun bakıma karşı nedeni açıklanamayan, düzelmeyen bulgular ·Psikomotor gerilik, beyin kaynaklı hareket bozuklukları, tekrarlayan şekilde kandaki asit miktarlarının sık sık artması, hipoglisemi, akut ensefalopati atakları
22-04-2007
Sevcan ÖZARAS
Psikolog

Doğumsal metabolizma hastalıklarının yalnızca yenidoğan ve küçük süt çocuklarında akla gelmesi de yanlıştır. Bu hastalıklar doğumsal olmakla birlikte belirtilerin yaşı, metabolik bozukluğun derecesine göre farklı olur. Erişkin yaşa kadar belirti vermeyen vakalar vardır. Doğumsal metabolizma hastalıkları gerçekte vücuttaki karmaşık biyokimyasal olayların bozukluklarını yansıtır, ancak basit bir tarama testi ile bu hastalıklara ilk tanısal yaklaşım kolayca yapılabilir, Bu hastalıkların ara ara oluşan ataklarla seyrettiği düşünülerek, böyle bir hastalık düşünülen çocuklarda kan ve idrar örneklerin atak yaptığı dönemde değerlendirilmesi çok önemlidir, bu yapılmadığı takdirde çok vaka atlanabilir. Birkaç istisna dışında bozuklukların hemen hepsi genetik geçiş gösterdiklerinden anne ve baba arasında akrabalık bulunması, ailede benzer yakınmalarla kaybedilen çocuk olması, doğumsal metabolizma hastalığını düşündürmelidir.
22-04-2007
Sevcan ÖZARAS
Psikolog

Gelişmiş ülkelere oranla ülkemizde akraba evliliklerinin ve doğum sayısının yüksek olması sonucu doğumsal metabolizma hastalıklarına sık rastlanmaktadır. Doğumsal metabolizma hastalıklarında tanı konulamamasının ya da tanının gecikmesinin en önemli nedeni, bu hastalıkların nadir olduğu düşüncesiyle, öncelikle günlük uygulamada daha sık rastlanan durumların düşünülmesidir. Yenidoğanların ve küçük bebeklerin her tür ağır hastalık durumları iyi emmeme, ileri derecede halsizlik, kilo alamama gibi pek özgün olmayan ortak belirtilerle seyrettiğinden, bir çok bebek tanı koymadan kaybedilmektedir. Genellikler ölüm nedeni enfeksiyon olarak kaydedilir ve altta yatan hastalık belirlenemez.
22-04-2007
Sevcan ÖZARAS
Psikolog

HUNTER SEDROMU: LİZOZOMAL BİR HASTALIK. LİZOZOM HÜCRENİN ERİTME İŞİNİ GÖREN BİR BÖLÜMÜ. BU BÖLÜM NORMALDE, DIŞARIDAN GELEN "YABANCI- ATIK MADDELERİ, ÖLÜ HÜCRELERİ VE BAKTERİLERİ" ERİTME İŞİNİ YAPAR. AMA BU SİSTEM BOZULUNCA, BU VAZİFLERİ YAPAMAZ. VE BU HASTALIK ORTAYA ÇIKAR. METABOLİK HAST(HUNTER SEND VE DİĞER) Doğumsal Metabolizma Hastalıkları Vücudun biyokimyasal işlevlerindeki bozukluklar sonucu gelişen çoğunluğu genetik geçişli hastalıklardır. Tek tek ele alındığında her biri nadir gibi görünürlerse de, hepsi birlikte değerlendirildiğinde önemli bir grup oluştururlar. Değişik yakınmalarla başvurduklarından tanı almadan kalan çok sayıda vaka olduğu gibi, yeni tanımlanan birçok doğumsal metabolizma hastalığı da vardır.
22-04-2007
Sevcan ÖZARAS
Psikolog

Sorunun yanıtını biliyor musunuz?
Sorunun yanıtını biliyorsanız, lütfen aşağıdaki alanı kullanarak soruyu yanıtlayınız.

 

Soruyu yanıtlarken:

  • Doğrudan soruyu yanıtlayınız, veya soruya verilen diğer yanıtları geliştirecek şekilde yanıt veriniz
  • Yanıtınızda hakaret, küfür veya kanunlara uygun olmayan paylaşımlar bulunmamalıdır. Buna uygun hareket etmeyen üyelerimizin üyelikleri durdurulacaktır
Ücretsiz İş İlanı
Özel eğitim ve sağlığın ortak paydası olan Rehabilitasyon.com adresinin sektöre özel iş veren ile iş arayan arasında ne kadar iyi bir köprü olduğunu görebilmeniz için çok kısa süreliğini ÜCRETSİZ bir İş İlanı verebilirsiniz.
Eleman mı Arıyorsunuz?

Kurumunuzda çalışacak personele mi ihtiyacınız var?

Artık bunları dert etmeyin! Hemen bir iş ilanı ver, gelen başvuruları incele, birkaç görüşme yap ve uzmanla çalışmaya başla. Hepsi bu...

Kullanıcı Görüşleri...
Yenilenen EÇOP'u Denediniz mi?
Engelli Çocuklar Otomasyon Programı (EÇOP) yenilendi, Demo indirip anında, MEBBİS'den bilgilerinizi yükleyerek hemen kullanmaya başlayabilirsiniz.
ÜCRETSİZ demoyu hemen indirin ve yükleyin.
  • SINIRSIZ Kullanıcı ve Öğrenci
  • Veritabanı sunucu hizmeti
  • Uzak sunucuya otomatik yedekleme
  • E-fatura entegrasyonu
  • Web tabanlı (mobil uyumlu) veya Masaüstü kullanımı
  • MEBBİS otomatik veri alma ve aktarımı
  • Tüm formların otomatik hazırlanması
  • Yılsonu değerlerlendirme işlemlerinin tek tuşla yapılması
  • Faturaların otomatik üretilmesi ve hatasız MEBBİS'e aktarılması
  • Online teknik destek imkanı
  • Pratik ders yazılabilmesi