100000/1 ihtimalli joubert gercekten tutturmak herkese nasip olmaz

herkese merhaba.benim 2.5 yasında oglum var.3.5 aylıkken görme bozuklugu ile cıktıgımız yolculukta ısıga duyarlı göz 4.5 derece hipermetrop olan göz rehabilite ve gözlükle tıbben normal insan gibi görme noktasına geldi.suan gözluk yok ama joubert vucudun tüm birimlerini etkilediginden idrarda protein kacagı için nefroloji ye gittik. konusmada gucluk ve denge bozuklugu ve gelişim geriliği için rapor cıkartıp rehabilitasyona tabi tuttuk şimdi.ama biz bu arada hep kendimizce rehabilite ettik.ayrıca B12 vitamini yetersizliği nedeniyle B12 takviyesi aldık.ama kesinlik le ilaçlı tedavisi yok cunku genetik bir bozukluk.sadece rehabilite ve joubert sendromlu hasataları olan ailelerin yardımlasmasıyla aşılacak bir durum .alalh yardımcımız olsun.