RETT SENROMU NEDİR?

Rett sendromu dünyanın her yerinde 10.000-23.000'de 1 gibi bir sıklıkla ve genellikle kızlarda görülen bir gelişim bozukluğudur. Rett sendromlu kızlar yaşamlarının ilk (6-18) aylarına dek tamamen normal ya da normale yakın gelişim gösterirken önce hızlı bir gerileme ile öğrenilen becerileri unutur sonra da uzun bir duraksama devresine girer. RETT SENROMUNUN NEDENİ NEDİR? Kalıtsal özellikleri olduğuna dair güçlü kanıtlar varsa da Rett sendromunun nedeni hünez tam olarak bilinmemektedir. RETT SEDNROMU NEDİR? İnce ve açık renk derili yüzleri, sivilceli burunları, küçük el ve ayakları, bazı tipik özellikleridir. Ellerini belli bir amaç için uzun süreli kullanmazlar daha çok ellerini önde birleştirme, ovuşturma, el yıkar gibi yapma ve ellerini ağızına götürme gibi hareketleri ard arda yaparlar. Psikomotor gelişminde yavaşlama yürüme ve gövde hareketlerinde zayıf koordinasyon gösteririr. El ve ayakta kasılma ve titremeler görülür. Dil gelişiminde gecikmeler görülür. Baş çevresinin büyümesi 3 aydan 4 yaşa kadar yavaşladığı için kafası yaşına göre küçüktür. Bazı Rett sendromlu kızlarda büyüdükçe nefes almada düzensizlikler nöbetler, kasılmalar, omurganın eğrilmesi, diş gıcırdatma, çiğneme ve yutma problemleri, kabızlık, el ve ayak eklemlerinde kan dolaşımının bozukluğu nedeniyle soğukluk gibi belirtilerden bazıları görülebiilir. RETT SENDROMUNUN AŞAMALARI NEDİR? 1.BAŞLAMA AŞAMASI (6 ay ile 1.5 yaş arası) Çocuk çok az göz kontağı kurar ve oyuncaklarıyla çok az ilgilenir. Genellikle "uslu" ve "sakin" bebek olarak nitelendirilir.Kaba motor hareketlerde gerilikler, baş büyümesinde yavaşlama, el ovuşturma görülebilir. 2.HIZLI GERİLEME AŞAMASI (1 ile 4 yaş arası) Bu dönemde anlamlı el hareketleri ve konuşmanın kaybolması bazen hızlı bazen bazen dereceli olarak başlar. Nefesini tutma, nefes nefese kalma görülebilir.Yürüyüş biçimi dengesiz olur ve yürümeye başlamada gecikme görülebilir. 3.DURGUNLUK AŞAMASI (4 ile 10 yaş arası) İstemsiz el ve kol hareketleri ve kasılmalar belirginleşir. Daha az ağlar, çevresine daha fazla ilgi gösteriri ve daha dikkatli, daha alıcı olur ve iletişim becerileri geliştirir. Rett sendromu olan bir çok kız, hayatlarının kalan kısmını da bu aşamada kalır. Bir kısım ise 10 yaşından sonra daha az hareket eder, yürümeyi bırakabilir, omurga eğilebilir.Ancak iletişim ve el beceleride azalma olmaz, göz kontağı artar, tekrarlayan el hareketleri azalır. TEDAVİSİ VAR MI? Rett senromu nedeni tam olarak bilinmeyen bir bozukluktur. Norolojik açıdan izlenmesi ve tedavinin sürdürülmesi gereklidir. Bunun yanı sıra fizyoterapi ile motor gelişimleirnin gecikmenin ve omurga eğrilmesinin önlenmesi / giderilmesi önlemlenmelidir.