Norrie Sendromu

Nedir?

Norrie sendromu, doğumda veya ilerleyen dönemde körlükle sonuçlanabilen nadir bir hastalıktır. Belirtilerin şiddeti ve atak aralıkları değişkendir. X kromozomuna bağlı çekinik olarak kalıtılmaktadır.

Belirtileri Nelerdir?

• Küçülmüş göz küresi 
• Korneada opaklaşma
• Motor becerilerde gelişimsel gecikmeler
• yürümede gecikme
• Katarakt
• Körlük
• Vitreus hemorajileri

Nasıl Tanı Konur?

Hekiminiz hastalığın tanısı için bir takım göz testleri yapacaktır.

Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Norrie hastalığına yakalanan bireylerde doğumdan önce retina dekolmanı olduğu için görme yetisini yeniden kazabilmeleri mümkün olamamaktadır ancak tam retina dekolmanı olmayan vakalarda bazı müdahaleler yapılabilir. Son yapılan çalışmaların bir tanesinde profilaktik lazer tedavisinin retina dekolmanı ve körlüğü önleyebileceğine dair kanıtlar tespit edilmiştir.

Görünme Sıklığı Nedir?

Çok nadir bir hastalık olduğundan dolayı görülme sıklığı ile ilgili kayda değer veriler bulunmamaktadır.

Diğer

Bu hastalıkla ilişkili olduğu düşünülen NDP geni ile ilgili çalışmalar devam etmektedir.