Musküler Distrofiler Nedir?

Oluşumlarında üç belirleyici özelliğe sahip bir grup kas hastalığıdır. Kalıtsaldırlar, ilerleyicidirler ve ayırıcı şekli olan, karakteristik bir zayıflığa neden olurlar. Duchenne ve Becker ; birçok tip kas hastalığından ikisidir.

Duchenne Muskular Dystrophy (DMD) ve Becher Muskular Dystrophy (BMD), zayıflık ve yetersizliğin benzer özelliklerine sahiptir ve aynı süreçler izlenir. Zayıflık ve yetersizlik DMD ve BMD’de daha şiddetlidir. Becher, Duchenne’ye göre daha az şiddetlidir.

Son araştırmalarda; DMD ve BMD’nin aynı gendeki bozukluk sonucunda ortaya çıktığı saptandı. Bu genin asıl fonksiyonu, kas liflerinde, distrofin diye adlandırılan kimyasal bir proteinin yapımını sağlamaktadır. Distrofin; DMD’de, bulunmazken, Becher’da düşük düzeylerde veya anormal boydadır.

DUCHENNE MUSKULAR DYSTROPHY (DMD)

BİR DOKTOR DMD’DEN ŞÜPHELENİRSE NE YAPMALIDIR?

DMD sıklıkla erkeklerde görülür. DMD’li bir erkeğin, hikayesi bakımından risk altında olduğu bilinmedikçe, 2 ya da 3 yaşına gelmeden bunu teşhis edilmesi muhtemel değildir. DMD’li çocuklar ortalamadan daha geç bir yaşta bağımsız yürürler. Olağandışı yürümeleri,sıklıkla düşmeleri, basamaklara zorlukla çıkmaları aileleri için endişe vericidir. Daha az sıklıkla, zihinler engelden doğan kaygılar vardır. Zihinsel engellik DMD’li çocukların azınlığını etkilemesine rağmen, diğer çocuklardan daha yaygın görülür.

DMD’NİN TEŞHİSİ NASIL KONUR?

Doktor, genellikle postür ve yürüyüş üzerine etkileri sorgular. Burada çocuğun kalkmasında, yürüyüşünde, koşamsında, özellikle yüksek bir basamağa çıkmasındaki değişimler önemlidir.

Doktor baldır kaslarında; bazen diğer kaslarda çok iyi bir gelişme veya aşırı büyüme gözlemler.

Bu çocukların ördekvari yürüyüş olarak adlandırılan tipik yürüme şekilleri vardır. Ayakta durduğunda veya yürüdüğünde dikkati çeken medikal literatürde “lordoz” olarak ifade edilen, belde abartılı bir kavis oluşmuştur. Bir sonraki aşamada ayağın ön kısmıyla topuk arasındaki eğrinin arttığı gözlemlenir. Kişiye özel yapılan kas testleri DMD’deki kas zayıflığını ortaya çıkarır.

DMD’DEKİ DİĞER TEŞHİS YÖNTEMLERİ

Aileler çocuklarını hastalığın erken bir döneminde doktora getirirlerse, doktorun fiziksel belirtilerle hastalığı teşhis etmesi zor olabilir. Bu yüzden doktorlar daha kesin bir sonuç için DMD testini kan testiyle beraber yaparlar.

KAN TESTLERİNİN NASIL BİR YARARI OLABİLİR?

Kan testi ile kandaki kimyasal bir madde olan creatin kinaz tespit edilir. Bu ölçü serum creatin Kinaz (SCK) olarak adlandırılır. Creatin kinaz kas lifleri için önemli bir kimyasaldır. Küçük bir miktarda kan serumunda bulunur. (Serum kanı pıhtılaşmış kan hücrelerinden temizledikten sonra görülen akışkan bir sıvıdır.)

DMD ve BMD’de creatin kinaz kas fibrillerinden dışarı sızarak serum içerisindeki yoğunluğu artar. DMD’li erkek çocuklarda (SCK) serum creatin kinaz seviyesi, diğer normal kişilere göre en az 5 kat fazladır. Bazı durumlarda 50-100 kat yükseğine çıkabilir.

TESTİN DEĞERİ

SCK seviyesinin çok yüksek çıkması DMD için kesin teşhis sonucu olur. Fakat normal veya normalin biraz üstündeki SCK değerlerinde doktor DMD’nin dışında başka kas problemlerinden şüphelenmelidir.

DİĞER TESTLER GEREKLİ MİDİR?

Kas biyopsisi ile teşhis netleştirilmelidir. Bir çok doktor elektromiyografi (EMG) de tavsiye etmektedir. EMG, kas kasıldığı zaman oluşan elektriksel aktiviteyi ölçer. Kas biyopsisi, küçük bir kas parçasının incelenmek için çıkarılmasıyla yapılır.

Kas biyopsisi; DMD’deki distrofin eksikliğinin ortaya çıkarılması için iyi bir inceleme tekniğidir.

YAŞLA BİRLİKTE DMD’NİN NASIL BİR ETKİSİ OLUR?

Fizyoterapi gibi önlemler hastalığın kötüleşmesini yavaşlatır. Fakat bu sürekli olmalıdır. 9 yaş gibi erken dönemlerde tam bağımlılık oluşmuşsa tekerlekli sandalye kullanılabilir.

Yürümede oluşan kayıplar kadar, el ve kollardaki gittikçe artan fonksiyon kayıplarının saptanması, kişisel yeteneklerin etkilenmesi açısından önemlidir. DMD’li kişiler iyi bir bakım ve korunma yöntemleriyle 20-30 yaşına kadar yaşayabilirler.

DMD’Lİ ÇOCUKLARDAKİ DİĞER SAĞLIK PROBLEMLERİ NELERDİR?

DMD’li çocuklarda eklem, omurga, kalp ve akciğer fonksiyonlarında görülen problemler yanında 1/3’lük kısmındaki zihinsel gelişim gerilikleri sayılabilir.

Eklemlerde kontraktür denilen, hareket açıklıklarında kısıtlanmalar olabilir. Erken dönede ayak, kalça ve diz eklemleri etkilenir. Daha geç olarak kol, dirsek ve ellerde görülebilir. Fizyoterapiyle verilen uygun egzersiz, düzgün oturma ve aktivitelerle, kontraktürlerin oluşması engellenir. Tam kontraktür oluşumlarında bazen cerrahi müdahaleler de yapılır.

Omurgadaki eğrilik (skolyoz) ciddi bir komplikasyondur.

http://www.aesd.com.tr/egitim.php