Down Sendromu Tanımı

DOWN SENDROMU İlk kez 1866 da Longdon DOWN tarafından mongoloid görünümde ve zeka geriliği ile birlikte bulunan bir sendrom olarak bulunmuştur. 21. kromozumun yer değiştirmesi veya birleşmemesinden dolayı meydana gelmektedir. Kromozamlar hücremizde buluna tüm bilgileri taşıyan bizim bireysel farklılığımızın yanı sıra anne babamıza benzerliğimizi sağlayan DNA'lardan (DeoksiRibo Nükleikasit) oluşmuş cisimlerdir.Anne babalar çocuklarına kendi kalıtsal özelliklerini yumurta ve sperm hücreleri ile verirler. Bu hücrelerde 23 kromozom vardır. sonuçta anne ve babaının eşit katsayısıyla (23+23) 46 kromozomlu döllenmiş yumurta oluşur. Bazen yumurta hücresi oluşurken bir hata nedeniyle anne veya baba 23 yerine 24 kromozom verir. Böylelikle 47 kromozomlu emriyo oluşur. DOWN SENDROMUNUN KARAKTERİSTİK ÖZELLİKLERİ YÜZÜ :Yüz yuvarlak ve basıktır. Gözler cekik olup, kapaklarında kıvrım mevcuttur. Çocuk büyüdükce bu kıvrım belirgin hale gelir.Yine bazı çocuklarda özellikle göz rengi açıksa, gözün renkli çercevesinden içe doğru beyaz lekeler vardır. Bu lekeler zamanla kaybolur. Göz kapaklarında şişme ve çapaklanma görülür.Burun küçük ve kalkık burun kökü basıktır.Yüzün yuvarlak olması nedeniyle gözler birbirinden ayrık dururlar. Göz kaslarınınzayıf olması nedeniyle gözlerde şaşlık olabilir. Ağız küçük olduğu için dil dışarıda durabilir. Bu nedenle salya akması ve ağız kenarlarında çatlaklar oluşabilir. Dil üzerinde yarıklar vardır.Kulaklar biraz aşağıda olup, kulak yolu dar küçüktür. Kulak iltihaplanmaları ve işitme problemlemleri yaygındır. BAŞI : Baş basık arkası düzleşme eğilimindedir. Saç, kaş ve kirpikler çoğu kez seyrek ve yumuşaktır. BOYUN: Genellikle kısa ve geniştir. GÖVDE : Kısa ve geniş görünür .Karın geniş ve bombe görünümünde olup göbek veya kasıkta fıdık görülebilir. KOL VE BACAKLAR :Genellikle gevşek ve künt bir yapı görünür. Aynı görünüm el ve ayak için de geçerlidir. TEDAVİSİ : Down Sendromunun tıbbi anlamda tedavisi bulunmamaktadır.Kromozom bozuklukluğundan kaynaklandığı ve kalıtsal olduğu için sadece hamileliğin ilk aylarında 3' lü kan testi ile çocuğun Down'lu olup olmadığı öğrenilebilmekte ve Down' lu ise kürtaj yapılabilmektedir.