Artrogriposis Multiplex ConGenita

ARTROGRİPOSİS MULTİPLEX CONGENİTA

• Artrogriposis terimi genellikle multipl konjenital kontraktürleri tarif etmek için kullanılır.Kelime Yunanca’dan gelmekte ve ‘bükük veya çengelleşmiş eklemler’anlamına gelmektedir.
• Bu kompleks sendrom multipl eklem kontraktürleri,az gelişmiş ve kontrakte kaslar,ekstremite deformiteleri ve bunun yanında duyunun sağlam olması ile karakterizedir.
• Bu sendromun multipl heterojen etyolojisi büyük karışıklık yaratmakta ve tedavide büyük zorluklara neden olmaktadır.

ETYOLOJİSİ

• Artrogriposisin bir çok formunun nedeni bilinmemektedir.
• Konjenital kontraktürlere neden olan tüm hastalıklarda genel olarak intrauterin hareket kısıtlıdır.
• Nöropatik,myopatik,konnektif doku ve mekanik nedenlere bağlı devamlı hareketsizlik eklem kontraktürüne ve ardından anormal eklem gelişimine neden olur.
• Santral veya periferik sinir sistemi anomalilerine nöropatik değişikler artrogriposis olgularının %90’ından sorumludur.
• Distrofi ve myopati gibi myopatik olaylar,konnektif doku bozuklukları ile birlikte bulunan anomaliler eklem hareketinin azalmasına ve kontraktürlere neden olabilir.
• Oligohidramnios,amniotik bandlar,yapısal uterus anomalileri gibi mekanik faktörler fetal hareketlerin sınırlanmasına neden olabilir.
• Teratojenler,intrauterin enfeksiyonlar ve multifaktoriel durumların artrogriposis gelişiminde etkisi bilinmemektedir.
• Bu sendromun 3000 canlı doğumda 1 ortaya çıktığı kabul edilmektedir.

PATOLOJİSİ

• Artrogriposisin birçok şeklinde etkilenen kas dokusu gros olarak atrofik ,hafif pigmente ve bazı olgularda tamamen fibroadipoz doku ile yer değiştirmiştir.
• Kas dokusunun histolojik incelenmesi etyolojiye göre değişir.
• Nörojenik durumlarda öncelikle fibrillerde değişiklik vardır ve orantısızlık,amyoplazi,hipoplazi ve denervasyon atrofisi görülür.
• MR incelemeleri sıklıkla ön boynuz hücre sayısının azaldığı spinal kord atrofisini ortaya çıkarır.
• EMG,etyolojiye göre nöropatik veya muskuler değişikleri gösterir.
• Artrogripozisli bir çocuğun ilk değerlendirmesi multidisipliner bir yaklaşım gerektirir.

ARTROGRİPOSİS MULTİPLEX KONJENİTA’DA GÖRÜLEN ANOMALİLER

• Omuzlarda adduksiyon,İnternal Rotasyon
• Dirsekler yalnızca birkaç derecelik harekete izin verecek şekilde fleksiyon veya ekstansiyon
• El bileğinde volar ve ulnar kontraktürler
• Elde başparmak avuçta deformitesi,fleksiyonda ve oldukça rijid IP eklemler
• Kalçada fleksiyon.,abduksiyon. ve eksternal rotasyon
• Dizde sabit fleksiyon ve ekstansiyon kontraktürleri
• İleri ve rijid çarpık ayaklar
• Deltoidler ,biceps ve ön kol kasları genelde inaktiftir.
• Kalça çıkıkları sıktır
• Kas atrofisi ve bazı kas gruplarının olmayışı
• Sopa ayaklar yaygındır.
• Distal extremitelerde deformite şiddeti artmıştır

EŞLİK EDEN DİĞER ANOMALİLER İSE:

• Dirsekte fleksiyon kontraktürü
• Ön kolda pronasyon
• Ciltte yumuşak doku gamzeleri
• Fleksiyon çizgilerinin kaybolması
• Parmam hipoplazisi
• Duyu tam olmasına karşın bazen derin tendon reflekslerinin azlığı veya hiç olmayışı
• Skolyoz
• Patella olmayabilir veya çıkmış olabilir

PROGNOZ

• Bu çocukların bağımsız olarak yürüyebilmesi ve fonksiyon görmesini beklemek mantıklı değildir.Mental gerilik ve belirgin kromozom bozukluğu bulunanlarda prognoz,yaşam süresi ve fonksiyon açısından daha kötüdür.
• İlk yıl içinde solunum zorlukları ve zayıflığa bağlı olarak ölümler görülebilir.

TEDAVİ

• Artrogriposisli çocukların tedavisi doğumla başlar.Multidisipliner yaklaşım her zaman gereklidir. Genetik ve nöromuskuler incelemeler doğumdan hemen sonra başlamalıdır.
• En erken ortopedik tedavi sıklıkla doğum kırıklarının tedavisi şeklindedir.
• Tedavinin ana amacı,maksimum fonksiyonu geliştirmektir.
• Alt ekstremite pozisyonu için amaç,vücut ağırlının taşınması için iyi dizilmiş,stabil eklemlerdir.
• Üst ekstremite için amaç günlük yaşam aktivitelerinde bağımsızlığı geliştirmektedir.
• Fonksiyon hiçbir zaman kozmetik görünüm uğruna feda edilmemelidir
• Artrogriposise neden olan birçok hastalık bulunduğundan,hastalara uygulanacak tek tedavi yöntemi yoktur.
• Nonoperatif tedavi manipule edilmiş alçılamayı,fizik tedaviyi,breyslemeyi ve splintlemeyi içerir.

CERRAHİ GİRİŞİM

• Alt ekstremitede operatif tedavinin amacı,yürümeye engel olan bütün ekstremite deformitelerinin 2 yaşından önce düzeltilmesidir.
• Üst ekstremite cerrahisi,üst ekstremitelerin bütün fonksiyonlarına karar verilene kadar genelde birkaç yıl ertelenir

FİZİK TEDAVİ GİRİŞİMİ

• Öncelikle dikkatli bir değerlendirme gereklidir.
• Vücudun tamamındaki eklem hareketlerinin gonyometrik ölçümü önemlidir.
• Bunun dışında kas kısalıkları da değerlendirilmeli,çevre ölçümleri yapılmalı ,kalça çıkığı ve skolyoz varlığı da değerlendirilmelidir.
• Kas kuvveti “manuel kas testi” ile değerlendirilmelidir.

EGZERSİZ

• Hareket açısını artıracak egzersizler neonatal period süresince başlatılmalıdır.
• Ebeveynler eklem hareket açısı (ROM) için egzersizleri yapma konusunda görevlendirilir.
• Onlara ellerini yerleştirme ve bütün uzuvun hareketindense tek bir eklemin hareket ettirilmesi gösterilir.
• Her gün birkaç kez egzersizleri yaptırmaları için de bilgilendirilirler.
• Pasif rom egzersizleri aynı zaman da AMK’lı daha büyük yaştaki çocukta eklem mobilitesini korumak için önemlidir.
• Egzersiz programı cerrahi öncesi ve sonrasında hemen başlanması açısından önemlidir.
• Hareketin geliştirilmesi amacıyla,daha iyi fonksiyonel sonuçlar elde etmek için hareketin arkını değiştiren birçok operasyon yapılmaktadır.
• Fizyoterapist ,uygun ve güvenli tedavinin sağlanması için cerrahinin amaçları konusunda iyi bilgilenmiş olmalıdır.
• Gücü artıracak egzersizler manuel kas testini takip etmelidir.
• Terapist,fonksiyondaki limitasyonun kas zayıflığı ya da yokluğundan mı yoksa azalmış eklem mobilitesinden mi kaynaklandığına karar vermelidir.
• Eğer kas kısalığı söz konusu ise egzersiz programına germe egzersizleri ilave edilmelidir.

SPLİNTLEME,ALÇILAMA VE BREYSLEME

• Kalıplar ya da splintler eklem mobilitesini korumak için yaygın olarak kullanılır.
• Ebeveynler,bu aletlerin nasıl uygulandığını ve deri ile dolaşımın nasıl kontrol edileceği konusunda eğitilir.
• Giyildikleri zaman miktarı,derinin toleransına ve uygulanışına bağlıdır.
• Çocuk büyüdükçe splint ve alçıların sık sık modifikasyonu gerekmektedir.
• Seri alçılama,hareketin belli bir düzlemindeki range’i artırmak için sıkça kullanılır.
• Temel ilgi kalıplanan eklem üzerinde olsa da terapist ve aile,proksimal ve distal eklemlerdeki range’i korumalıdır.
• Eklem hareket açıklgını korumak için ortotiklerde kullanılır ama ek olarak ayakta durma ya da yürüyüş eğitimi için alt ekstremiteye destek sağlar.
• Terapist ihtiyaç duyulan ortotik malzemenin tipine karar verirken;hastanın gücü,ROM’u ve fonksiyonel gereksinimlerini değerlendirmelidir.
• Breysler,ebeveynler ve terapist tarafından periyodik olarak iyilik ve fonksiyonun devamlılığını sağlamak için kontrol edilmelidir.

POZİSYONLAMA

• Belli pozisyonlar için tavsiyeler,çocuğun ortopedik deformiteleri, ROM limitasyonları ve toleransıyla değişecektir.
• Hastalar eklem mobilitesini artıracak ya da koruyacak kognitif gelişimi stimüle edecek ve ince motor gelişimi artıracak pozisyonlara teşvik edilir.
• Birçok eklem işin içinde olduğundan önerilecek pozisyonların sayısını da belirlemek için çok fazladır.
• Pozisyonlamanın iki yaygın örneğinden biri;üst ekstremitede orta hatta aktiviteyi ve alt ekstremite de adduksiyonu teşvik eden yan yatış,diğeri de kalça ekstansiyonunu teşvik için prone pozisyondur.
• Prone pozisyondaki çocuğun aksilla altına yerleştirilen küçük bir rulo,omuz fleksiyon ve ön kolun ağırlıkla hareketini teşvik edebilir.
• Ortopedik deformiteleri azaltmaya ya da artmasına engel olmaya yardımcı olacak pozisyonları sağlamaya ek olarak,terapistler normal motor gelişimin sırası hakkında ebeveynlere yeterli eğitimi vermeli ve onlara özellikle giyinmede taşınmada ve pozisyonlamada uygulanan temel dokunuş teknikleri gösterilmelidir.

Kaynak: İstanbul Üniversitesi Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Yüksekokulu Ortopedi ders notlarından faydalanılmıştır