Moebius Sendromu

Moebius Sendromu; konjenital kranyal sinir paralizisi ile giden bir sendromdur. 6. ve 7. kafa çifti paralizisi birlikte görülür. Kafa çifti paralizilerine ek olarak ekstremite anomalileri(%50), göğüs duvarı defektleri ve mental retardasyon(%15) gözlenebilir. 6. ve 7. kafa çifti paralizisi Moebius Sendorumu'nun minimal kriteridir. Sendrom, kız ve erkekte eşit olarak görülür. Yenideoğanlarda maske yüz görünümü olabilir. Bilateral fasyal paralizide genelde yüz simetrik görülebilir. Fakat tutulma derecesine göre asimetri de olabilir. Nadiren unilateral fasyal paralizi görülebilir. 6. kafa çifti paralizisi en yaygın göz bulgusudur. Pitosiz( Göz kapağı düşüklüğü), nistagmus ya da strabismus birlikte olabilir. Epikantus sık olarak bulunur. Gözler uyurken ve uyanıkken yetersiz olarak kapanır. Burun kökü özelleikle süt çocukluğu ve erken çocuklukta sık olarak geniş ve yüksektir. Ağız açıklığı küçüktür, ağız köşeleri düşük ve salyası akar. Yetersiz beslenmeye ve yetersiz büyümeye neden olur. Uniteral dil hipoplazisi sıktır ve dilde fasikülasyon görülebilir. Yutma ve emme yetersizliği mevcuttur. Sık olarak mandibula hipoplaziktir, oligodonti görülebilir.

Konjetinal fasyal dipleji, 6. ve 7. kafa çifti paralizisi, periferal möropati, mental reterdasyon, artgriposiz, ekstremite anomalileri, aprmaklarda fleksiyon deformitesi, strabismus, hipogonadotropik hipgonadizm bulgularıyla otozomal dominant kalıtılan Moebius Sendromu 1 'in özellikleridir.  Yüz kaslarında asimetrik güçsüzlük, göz kırpma refleksinin yokluğu, fasyal sinir ile göz kaslarının arasında iletim bozukluğu, nöropatik elektromiyografi otomozal dominant katıldığı düşünülen Moebius Sendromu 2'nin özelliğidir. Uniteral ya da bilateral fasyal güçsüzlük, konjenital duyma kaybı tariflenen çok geniş Hollandalı bir ailede Moebius Sendromu 3 düşünülmüştür. 

Marmara Üniversitesi
Özel Eğitim Yüksek Lisans Ders Notları
Hastane Raporları
Genetik Bulgu Tartışmaları