Apert Sendromu (Apert Syndrome)

Apert Sendromu, ilk kez Eugene Appert tarafından tanımlanmıştır.

Genel bulgular; kraniyosonostoz (kafa kemiklerinin erken kapanması), yüz ortasında hipoplazi (organ veya dokunun bozuk gelişmesi), el ve ayaklarda sindaktili (yapışık parmak), hafif veya orta/ağır zeka geriliğidir. Bu bulgulara kas iskelet sistemi veya organ anomalileri de eşlik edebilir. Ayrıca solunum güçlüğü, solunum yolu enfeksiyonları, uyku apnesi ve neslenme zorluğu da görülebilir.

Görülme sıklığı 1 milyın doğumda 15,5tir.

Cerrahi müdahaleler Apert Sendromlu bebeklerde 6-9 aylıkken  yapılmaktadır.

Plastik cerrahi, beyin cerrahisi, nöroloji ve psikiyatri kliniklerince takibi gereklidir.

Kaynaklar:

Apert Sendromu: Olgu Sunumu ve Literatürün Gözden Geçirilmesi AÇIKGÖZ.Y, BELET. N,   YALIN. T, İNCESU.L, KÜÇÜKÖDÜK.F

Apert Sendromu: Olgu Sunumu ve Literatürün Gözden Geçirilmesi AÇIKGÖZ.Y, BELET. N, YALIN. T, İNCESU.L, KÜÇÜKÖDÜK.F

Fotoğraflar