'Gaucher Hastalığı' Anlamı

Kelime/Deyim:

Gaucher Hastalığı

Anlamı:

Gaucher hastalığı, bebeklik ve çocukluk döneminde gelişen bir lipid metabolizması bozukluğu olup, retikülo-endotelial sistemdeki hücrelerde serebrosid birikimine yol açar. Klinik belirtiler arasında karaciğer büyümesi, dalak büyümesi ve ilerleyici kötüleşme ile nörolojik ve entellektüel hasar vardır. Rapor edilen vakaların yaklaşık üçte biri familyaldir. Bu bozukluğun otosomal dominant bir genle geçtiği konusunda yeterli deliller mevcuttur.