Fenilketonüri

Fenilketonüri

Nedir?

Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir. Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir. Fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Bu hastalığın yenidoğan tarama testi ile erken tanı ve tedavisi mümkündür.
PKU kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın bilgisi anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarılır. Çocuğun hasta olması için hem anne hem de babanın hastalık bilgisi için taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı anne ve babadan hasta çocuk olma riski %25'tir.
Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasındadır. Doğan her 4.500 çocuktan biri fenilketonürilidir. Bu oranın yüksek olması akraba evliliklerinin sık olması (5 evlilikten biri, bazı bölgelerde 3 evlilikten biri) ile ilgilidir.

Belirtileri Nelerdir?

İlk aylarda ailenin ya da hekimin fark edebileceği herhangi bir belirti gözlenmez. Aylar ilerledikçe bebeğin çevreye karşı ilgisinin az olduğu, normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür. Bebek başını tutma, oturma, yürüme gibi becerilerde yaşıtlarından geri kalır. Zamanla havaleler tabloya eklenebilir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri kalıcı zihinsel engelliliğe neden olur.

İlk bir ay içinde tedavisi başlanmış ve düzenli olarak sürdürülmüş fenilketonürüli çocuklar tamamen sağlıklı olarak büyürler.

Nasıl Tanı Konur?

enilketonüri hastalığı bulunan bebekler doğumda klinik olarak tamamen normaldirler. En erken belirtilerden biri kusmalardır. Diğer erken belirti idrarın ve terin fare ve/ veya küf gibi kokmasıdır. Tedavi edilmeyen vakalarda 4 aylıktan itibaren sinir sistemi belirtileri ortaya çıkmaya başlar ve zamanla giderek artar. Çoğunda ağır zeka ve nörolojik gelişim geriliği saptanır. Hiperaktivite, artmış kas tonusu, tremor ve % 25'inde konvülsif nöbetler görülmektedir. Hastaların çoğunun, melanin sentezindeki defekt nedeniyle, saç, cilt ve göz rengi açıktır.

Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Fenilketonüri, fenilalaninden kısıtlı özel diyet ile tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. Fenilketonüri tedavisi bu konu ile ilgili merkezlerde sürdürülmelidir.

Görünme Sıklığı Nedir?

Fenilketonüri Amerika'da ve bir birçok Avrupa Ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın Ülkemizde 3.000-4.500 yenidoğandan birinde görülmektedir. Türkiye Fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl 400-500 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Hastalığın yeterince bilinmemesi, zeka geriliği gösteren çocukların bu hastalık yönünden incelenmemesi hastalığın yayılımına neden olmaktadır.

Yorumlar (0)

Henüz yorum yapılmadı
Üyelik Gerekli

Yorum yapanları görebilmek ve yorum yapabilmek için üye girişi yapmanız gerekmektedir.

Ücretsiz İş İlanı
Özel eğitim ve sağlığın ortak paydası olan Rehabilitasyon.com adresinin sektöre özel iş veren ile iş arayan arasında ne kadar iyi bir köprü olduğunu görebilmeniz için çok kısa süreliğini ÜCRETSİZ bir İş İlanı verebilirsiniz.
Remsis yayında! Tamamen Ücretsiz!
Remsis tamamen ücretsiz olarak kullanabileceğiniz, tüm ihtiyaçlarınızı karşılayan web tabanlı bir otomasyondur. MEBBİS'den bilgilerinizi yükleyerek hemen kullanmaya başlayabilirsiniz.
ÜCRETSİZ olarak kullanmaya başlayın
  • 7/24 Heryerden Erişim
  • Tüm Cihazlarızla Uyumlu
  • MEBBİS otomatik veri aktarımı
  • PKT, KDF, BEP ve diğer formlar
  • Servis Programı
  • Ön Muhasebe ve Faturalar
İş Arayanlar

iş arayan 2499 kişi var. Hemen irtibata geçerek personel eksikliğinizi tamamlayın.

Bugün

Eda N. D.
Fizyoterapist

Bugün

Zeynep Ö.
Türk Dili ve Edebiyatı Öğretmeni

Bugün

Mürüvet M. T.
Uzman Öğretici

Bugün

Seda B.
Psikolog

Bugün

Aslıhan Ö.
Okul Öncesi Öğretmeni

İş mi Arıyorsunuz?

Mezun oldunuz, iş mi arıyorsunuz?

Artık bunları dert etmeyin! Hemen özgeçmişini doldur ve "İş Arıyorum" ilanı ver, kurumlar seni arasın. Hepsi bu...

Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezinizde bir TAMAMEN ÜCRETSİZ otomasyon programına ihtiyacınız mı var?
Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezlerinin tüm ihtiyacı olan yazılımlar RemSis.net sayfası üzerinden TAMAMEN ÜCRETSİZ olarak kullanabilirsiniz.
TAMAMEN ÜCRETSİZ, hemen üye ol, kullanmaya başla.
  • SINIRSIZ Kullanıcı ve Öğrenci
  • 7/24 Heryerden Erişim
  • Masaüstü, Tablet ve Mobil Uyumlu
  • MEBBİS otomatik veri aktarımı
  • PKT, KDF, BEP ve diğer formların kolayca üretimi
  • Servis Programı
  • Ön Muhasebe ve Futura İşlemleri
Ayrıntılı bilgi için burayı tıklayın.