ALS

Nedir?

ALS yani amiyotrofik lateral skleroz, ilerleyici bir sinir sistemi hastalığıdır. Hastalık motor sinirleri etkiler. Motor sinirler beyinden omuriliğe, oradan kaslara giderek hareketlerimizi düzenler. Bu hastalık motor sinirleri etkileyerek kas hareketlerine engel olur. Hastalığın ileri evrelerinde felç gelişir. Buna karşılık genellikle akli yetenekler etkilenmez.

Hastalığın adının anlamı omurilikte kasları besleyen yan (lateral) taraftaki sinirlerin zarar görmesiyle kasların beslenememesi ve katılaşmasıdır

Belirtileri Nelerdir?

Hastalığın başlangıç belirtileri çok hafif olduğundan çoğu kez farkedilmeyebilir.
Hastalık özellikle kol ve bacaklarda olmak üzere kas güçsüzlüğü ile başlar. Konuşma, çiğneme ve nefes alma etkilenir. Yutmanın bozulması sonucu, ağızda tükürük birikmesi de konuşmayı zorlaştırır.

Kaslar sinirler tarafından uyarılmadığında yapısı bozulur ve iş görmez hale gelir. Kol ve bacaklar incelir. Özellikle el ve ayak kaslarında seyirme ve kramplar olabilir. Kişi kol ve bacaklarını iyi kullanamaz. Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir.

Başlangıç belirtileri her hastada aynı olmaz. Kimi hasta halının saçaklarına takılmaya, tökezlemeye başlar; kimi hasta eşyaları kaldırmakta zorlanır, kimisi de konuşurken kelimeleri yuvarladığını fark eder.

Kas zafiyeti önce bir kas grubundan başlar, yavaş yavaş diğer kas gruplarına yayılır. Kaslardaki iş görememenin derecesi ve hastalığın ilerleyişi hastadan hastaya değişir. Solunum kaslarının giderek daha fazla etkilenmesi ve buna bağlı solunum güçlüğü hastalıkta gelinen son aşama olur.

Hastalıkta genel olarak duyular, idrar ve barsak işlevleri, cinsel işlevler etkilenmez. Kalp kası zarar görmez. Göz kasları çoğu kez en son etkilenen kas olur, kimi zaman da hiç etkilenmez. Kişinin zihni yetenekleri normaldir.

Nasıl Tanı Konur?

ALS nöroloji denen sinir hastalıkları uzmanlığını ilgilendiren bir hastalıktır. Hastalık pek çok kas ve sinir hastalığı ile karışabildiği için teşhis uzun zaman alabilir. Teşhiste manyetik rezonans görüntüleme ve elektromiyogram denen yöntemlerden, kastan parça alınarak değerlendirilmesinden ve kanın incelenmesinden yararlanılabilir. Elektromiyogram kasın etkinliğinin normal olup olmadığını gösteren bir testtir.

Bazı kişilerde sonradan ALS'nin sık rastlanan türüne dönüşen bazı motor sinir hastalıkları görülür. Bunlar:

• Progresif bulbar felç: Beyin sapını etkileyerek konuşma ve yutma güçlüğüne neden olur.
• Progresif kas atrofisi: Alt motor sinirleri etkileyerek iskelet kaslarında zafiyete neden olur.
• Primer lateral skleroz: Üst motor sinirleri etkileyerek spastisiteye neden olur, ilerleyişi daha yavaştır.

Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Halen kesin tedavisi olmayan hastalık belirtilere yönelik olarak tedavi ediliyor. İstenmeyen etkilerin önlenmesi, hastanın rahatlatılması ve mümkün olduğu kadar normal yaşamını sürdürmesi amaçlanıyor.
Doğrudan bu hastalığa yönelik bir ilaç bulmak için araştırmalar sürüyor. Hastalığın ilerlemesini etkileyen ilk ilaç olan riluzol 1995 yılında Amerika'da ruhsat aldı. Bu etken maddenin motor sinir harabiyetine neden olduğu düşünülen uyarıcı bir nörotransmiter olan glutamatı engellediği sanılıyor. İlacın hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı, hastanın ömrünü uzattığı, hastanın daha uzun süre iş görmesini sağladığı düşünülüyor.

Görünme Sıklığı Nedir?

Dünya genelinde yüzbinde 8 ila 10 düzeyinde olduğu görülüyor. Bu oranı Türkiye’ye yansıtabilirsek, Türkiye’de yaklaşık 6 ila 7 bin arasında bir hasta olduğu düşünülmüştür.

Genellikle erişkin yaşlarda (40-50) ve erkeklerde kadınlara göre biraz daha fazla görülüyor. Sıklığı 100.000 de 1-1,5 civarında. (İnsidans) Daha genç ve daha ileri yaşlarda da ortaya çıkabiliyor ve genellikle zayıf insanlarda görüldüğü dikkat çekiyor.

Diğer

Farklı Adlandırmalar

Hastalığın adının anlamı omurilikte kasları besleyen yan (lateral) taraftaki sinirlerin zarar görmesiyle kasların beslenememesi ve katılaşmasıdır. Hastalık ABD'de Lou Gehrig hastalığı olarak biliniyor. Bazı Avrupa ülkelerinde MNH yani motor sinir hastalığı ya da Charcot hastalığı olarak da geçiyor. Aslında MNH, ALS'nin de içinde olduğu hastalık grubunun genel adı. Charcot ise hastalığı ilk tanımlayan hekim. Uluslararası isim olarak genellikle ALS/MNH veya İngilizce metinlerde ALS/MND geçmektedir.

Hastalığın Nedeni

Hastalığın nedeni tam olarak bilinmiyor. Araştırmacılar sinirlerin bağlantı yerlerinde glutamat denen bir nörotransmitterin aşırı miktarda bulunduğunu, bunun normal iletiyi engellediğini buldu. Bu fazlalığın nedeni ise henüz bilinemiyor. Tarım ilaçları gibi bazı çevresel etkenlerin hastalığı tetiklediğinden şüpheleniliyorsa da kesin bir bilgi yok henüz.

Hastalığın Oluşumu

Hastalığın nedeni bilinmediğinden nedene yönelik olarak da tedavi edilemiyor. Üst motor sinirlerin yani beynin motor korteksinin hasarı sonucu kas spastisitesi ve katılık oluşur. Beyin sapı ve omurilikte bulunan alt motor sinirlerin hasarı ise kas güçsülüğü, atrofi (kas erimesi) ve fasikülasyona (kas seyirmeleri) neden olur. ALS genellikle hem üst hem de alt motor sinirleri tutar. Fransız nörolog Charcot ilk kez 1874 yılında hastalığın özelliklerini tanımlamış, omurilik ve kas belirtilerine dayanarak ALS ismini vermişti.

Hastalık her kesimden insanda görülebilmesine karşın ALS'ye erkeklerde ve yaşlılarda daha fazla rastlanır. Ortalama başlangıç yaşı 55 olsa da, son zamanlarda daha genç kişilerde teşhis edildiği gözleniyor. ALS 12 yaşında da, 98 yaşında da görülebilir.

Toplumda rastlanma sıklığı olarak 100.000 kişide 0.5-2.4 sayısı veriliyor. Belli bir nüfusa bakıldığında ise yüz bin kişiden on birinin hasta olduğu görülür.

ALS bulaşıcı bir hastalık değildir. Ama bazı kişilerde kalıtsal yani ırsi özellik gösterebilir. Tüm ALS hastalarının yaklaşık %10'unda hastalık kalıtsaldır. Bu duruma ailevi ALS deniyor. Kalıtımla ilgisi olmayan tipe ise sporadik ALS denir. Ailevi tipte anne veya baba ALS olduğunda doğan her iki çocuktan birinde hastalık olabilir.

Solunum Desteği

ALS eninde sonunda solunum kaslarındaki zafiyete bağlı olarak solunum yetmezliğine neden olur. Bu nedenle hastalığa yakalananların yarısı solunumlarını cihazla yapay olarak sürdüremezlerse üç yıl içinde kaybedilirler. Aslında mekanik solunum sağlandığı ve ortaya çıkan diğer problemler giderildiği sürece ALS ölümcül bir hastalık değildir. Yapay solunum burundan (nazal) veya trakeostomi denen soluk borusunda açılan delikten yapılabilir. Konuşma ve yutması iyi olup fazla ağız salgısı olmayan hastalarda burundan solunum denenebilir. Daha ucuz olan bu yöntem basit bir maskeyle kolaylıkla evde uygulanabilir. Burundan solunum uygun hastalarda solunumun rahatlatılması ve ömrün uzatılmasına yardımcı olan mükemmel bir seçenektir. Özellikle bulbusun etkilendiği hastalarda tercih edilen trakeostomi ise uzun süreli yaşam desteği sunar. Bu hastalara gerekli bakım uygulandığında ve gelişebilecek problemler engellendiğinde uzun yıllar yaşamlarını sürdürebilirler.

Hastalığı Anlamanın Önemi

ALS'li hastalar ve yakınları yapay solunumla ve diğer tedavi uygulamaları ile ilgili yeterli bilgi sahibi olmaya çalışmalı, en uygun yönteme yine kendileri karar vermelidirler. Her bireyin kendi hayatı ile ilgili kararları alma hakkı olduğu unutulmamalıdır. Bu nedenle hastalıkla ilgili tüm bilgilere ulaşma, tedavi seçeneklerinin hepsini bilme, tedaviye başlama ve tedaviyi sonlandırma haklarının bilinciyle hareket edilmesi önemlidir.
Halen ALS hastasının karşılaştığı sorunların çözümüne yönelik çeşitli yaklaşımlar bulunmaktadır. Etkin bir bakım ile karşılaşabilinecek tıbbi sorunlar engellenebilir, ömür uzatılabilir ve mümkün olan en iyi hayat kalitesine ulaşılabilir. Oluşabilecek değişikliklere hazırlıklı olup hızla uygun çözümlerin bulunması ALS hastasına daha sağlıklı bir hayatın sunulması açısından büyük önem taşır