1P36 Deletion

Nedir?

Chromosome 1p36 deletion sendromu bir genetik rahatsızlıktır. Kromozom 1'de bir eksikliktir. Monosomu 1p36 da denir

Belirtileri Nelerdir?

1p36 deletion'da durumun ciddiligine gore degismek kaydı ile, kalp rahatsılıkları, gorme ve işitme bozuklukları, yuzde dismorphy (basık goz burun alanı, kemiksiz burun), akıl bozuklugu, ogrenme guçlugu, güçsüz kas yapısı, motor hareketlerde gerilik, konuşma ve duzgun uzun cumle kurmada zorluk, hipotirodi belirtilerin bazlıları olarak sayılabilir.

Nasıl Tanı Konur?

Genetik test ile tanısı konur.

Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

İşitme ve gorme kaybında, derecesine gore gerekli tespitler yapılıp gozluk ve kulaklık kullanımı olabilr. Hiptiroidi'de ilac kullanımı uygundur. Motor harektleri ve akıl bozuklukları ile ilgili fizyoterapist yardımı gerekecektir.

Görünme Sıklığı Nedir?

Her 5000'de 1 veya 10000'de 1 dogan bebekte gorulemektedir

Diğer