1P36 Deletion
1P36 Deletion
Nedir?
Chromosome 1p36 deletion sendromu bir genetik rahatsızlıktır. Kromozom 1'de bir eksikliktir. Monosomu 1p36 da denir
Belirtileri Nelerdir?
1p36 deletion'da durumun ciddiligine gore degismek kaydı ile, kalp rahatsılıkları, gorme ve işitme bozuklukları, yuzde dismorphy (basık goz burun alanı, kemiksiz burun), akıl bozuklugu, ogrenme guçlugu, güçsüz kas yapısı, motor hareketlerde gerilik, konuşma ve duzgun uzun cumle kurmada zorluk, hipotirodi belirtilerin bazlıları olarak sayılabilir.Nasıl Tanı Konur?
Genetik test ile tanısı konur.Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
İşitme ve gorme kaybında, derecesine gore gerekli tespitler yapılıp gozluk ve kulaklık kullanımı olabilr. Hiptiroidi'de ilac kullanımı uygundur. Motor harektleri ve akıl bozuklukları ile ilgili fizyoterapist yardımı gerekecektir.
Görünme Sıklığı Nedir?
Her 5000'de 1 veya 10000'de 1 dogan bebekte gorulemektedirDiğer
Mezun oldunuz, iş mi arıyorsunuz?
Artık bunları dert etmeyin! Hemen özgeçmişini doldur ve "İş Arıyorum" ilanı ver, kurumlar seni arasın. Hepsi bu...
Kurumunuz büyüyor, ekstra yeni personele mi ihtiyacınız oldu?
Artık bunları dert etmeyin! Hemen bir iş ilanı ver, gelen başvuruları incele, birkaç görüşme yap ve uzmanla çalışmaya başla. Hepsi bu...
Engelli Çocuklar Otomasyon Programı (EÇOP) yenilendi, Demo indirip anında,
MEBBİS'den bilgilerinizi yükleyerek hemen kullanmaya başlayabilirsiniz.
ÜCRETSİZ demoyu hemen indirin ve yükleyin.
- SINIRSIZ Kullanıcı ve Öğrenci
- Veritabanı sunucu hizmeti
- Uzak sunucuya otomatik yedekleme
- E-fatura entegrasyonu
- Web tabanlı (mobil uyumlu) veya Masaüstü kullanımı
- MEBBİS otomatik veri alma ve aktarımı
- Tüm formların otomatik hazırlanması
- Yılsonu değerlerlendirme işlemlerinin tek tuşla yapılması
- Faturaların otomatik üretilmesi ve hatasız MEBBİS'e aktarılması
- Online teknik destek imkanı
- Pratik ders yazılabilmesi
Yorumlar (0)
Yorum yapanları görebilmek ve yorum yapabilmek için üye girişi yapmanız gerekmektedir.