Bir Damla Kanla Zihinsel Engellilik Önlenebilir
Protein metabolizmasıyla ile ilgili fenilanin hidroksilaz denilen bir enzimin eksikliği sonucu ortaya çıkan fenilketonüri, yeni doğan bebeklerde beyinde geri dönüşümsüz hasara neden olan kalıtsal bir hastalık. En önemli nedeni akraba evliliği olan hastalığın, en sık görüldüğü ülke Türkiye.
İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Başkanı Profesör Doktor Mübeccel Demirkol, fenilketonürinin ele alındığı ‘Engellilik Önlenebilir’ başlıklı toplantıda NTVMSNBC’nin sorularını yanıtladı.
Hastalık Amerika ve Avrupa ülkelerinde 10 bin ile 30 bin doğumda bir görülürken, Türkiye’de 3 bin 500 ile 4 bin yeni doğanda bir ortaya çıkıyor. Bu farkın nedeni nedir?
Bunun en önemli nedeni ülkemizdeki akraba evlilikleri. Türkiye’de akraba evliği sıklığının yüzde 26 ve Doğu Anadolu Bölgesi ile Güneydoğu Anadolu Bölgesi’nde yüzde 34’lere varması, hastalığın çok fazla görülmesine neden oluyor.
Türkiye’de her yıl ortalama 350 ile 400 kadar fenilketonürili bebeğin dünyaya geldiği tahmin ediliyor. PKU olarak da adlandırılan hasta sayısı ise binlerle ifade ediliyor. Beyinde yarattığı hasarla zihinsel engelliliğe neden olan hastalık, doğumdan sonraki ilk üç gün (en geç ilk üç ay içinde) bebeğin topuğundan alınacak kan ile teşhis ediliyor.
Hemen başlanacak ve yaşam boyu sürdürülecek tedavi ile hastalığın kalıcı bir sakatlığa dönüşmesini engellemek mümkün. Fenilketonürili hastalara proteinden fakir özel bir tıbbi beslenme uygulanıyor. Doğumdan itibaren farklı bir damak tadı oluşturulan hastalar, et ve süt gibi ürünlerin tadını bilmiyorlar. Fenilanin içermeyen protein karışımıyla vejetaryen bir diyetle besleniyorlar.
Hasta ve yakınları fenilketanüriye yönelik ürünlerin önemli bir bölümünün yurtdışından geldiğini belirterek bu hastalığa yönelik ürünlerin yetirsizliğiniden şikayet ediyor. Fenilketonürili çocukların anneleri, özellikle küçüklerin ilgisini çeken çikolata ve gofret gibi ürünlere ulaşmakta zorlandıklarını belirtiyor.
ÖNLEMLER
Toplumun bu hastalık hakkında bilinçlenmesi ve fenilketonüri engelli bireyin kalmaması için alınacak önlemler:
* Akraba evliliklerinin engellenmesi.
* Yeni doğan bebeklerin topuğundan alınacak kanın hastalık açısından test edilmesi.
* Proteinden fakir diyetin ömür boyu sürdürülmesi.
Uzmanlar, hastalığı taşıyan bebeklerin tespit edilmesiyle ilgili son yıllarda sağlanan ilerlemeye rağmen hedef kitlenin tamamına ulaşmanın mümkün olmadığını ifade ediyor. Öyle ki her yıl 100 ile 200 fenilketonüri hastası bebeğin tespit edilemediği tahmin ediliyor.
Kaynak: http://www.ntvmsnbc.com/news/378327.asp
[ Üyelere Özel ] 21-08-2007 22:46:14
işin eğitimini almış insanlar için doyurucu olmayabilir ama sıfırdan başlayan bu yazıyla ilk bilgilerini oluşturacak insanlar için yeterli düzeyde bence.Genel olarak hastalığın kimliğinden, çeşitli sebeplerinden biri üzerinde durulmuş olup, önleminden bahsedilmiştir. Ki akraba evliliğinin bir zararına da değinilmiş olması, akraba evliliği gibi bir oluşumun engellenmesi açısından önemli bir paylaşım olmuş bence..
[ Üyelere Özel ] 20-08-2007 08:20:09
bizi aydınlatığınıziçin teşekkürederim
[ Üyelere Özel ] 16-08-2007 12:32:51
kaynak linki var zaten daha once yayınlandıgını buradan anlıyabiliyoruz zaten eyup bey... hic gerek yok stres yapmaya bırakalım insanlar bilgilensin arastırmak isteyen olursa zaten daha genis arastırmasını yapar bilgilenir... bilgi icin tesekkur ederım baki bey... iyi calısmalar...
[ Üyelere Özel ] 14-08-2007 11:20:03
Haberin aynen ntvmsnbc.com dan kopyalayıp yapıştırmakla meslek elemanı mı oluyoruz. Branşınızı bilmiyorum ama lütfen bilgiler doğru mu yanlış mı bir araştırıp ondan sonra gönderseniz çok iyi olur. Hiç fenilketonüri hastası görülmeden yapılmış bir haber gibi geldi şahsen bana.
Ayrıca sadece akraba evliliğinin fenilketonüri nedeni gibi gösterilmesi hiç doğru ve hoş değil. Şu anda çalıştığım merkeze devam eden 8 fenilketonürili çocuktan sadece 1 tanesinin anne babası akraba. Bu çocuğun da akraba evliliğinden etkilendiği kesin değil.
Bu hastalığın en çok görüldüğü ülkenin Türkiye olduğu belirtiliyor ama bu bilgiyi kaynaklardan doğrulayamadım. Doğru olduğunu farzedelim. İsrail akraba evliliğini teşvik eden ve akraba evliliğinin en çok görüldüğü ülkeyken sadece akraba evliliğinden olduğu ileri sürülen fenilketonüri hastalığı niçin İsrail de değilde Türkiye de görülüyor.
Bu akraba evliliğinin bütün engel gruplarında ortak neden gibi gösterilmesinin ve Türkiye de akraba evliliğinin sonuçlarının kontrol edilebilmesi mümkünken öcü gibi gösterilmesinin ve engellenmeye çalışılmasının sebebi sizce ne olabilir. Bence İsrail kendi üstün ırkı için yahudilerin akraba evliliği yapmasını teşvik ediyor. Çünkü akraba evliliğinde istenmeyen fakat hamilelik öncesi-sırası-sonrası kontrol edilebilen olumsuz durumların görülme olasılığı ne kadar yüksekse üstün özelliklerin görülme olasılığı da o kadar yüksek. Bunu herkes biliyor ama sadece İsrail uyguluyor.
Diğer engel nedenlerinin üzerinde hiç durulmayıp sadece akraba evliliği üzerinde durulması şahsen bana çok itici geliyor. Sigara, alkol, ilaç kullanımı, radyasyon vb. sebeplerin herbirinin engeller üzerindeki nedensellik ilişkisi akraba evliliğinkinden kat be kat fazladır. Gazetelerde boy boy içki reklamları gözümüze adeta sokulurken ses çıkarmayan meslek elemanlarının bu akraba evliliği düşmanlığı neden.
Yoksa onlar akrabayla akbabayı karıştırıyor mu?
SAYGILAR
[ Üyelere Özel ] 14-08-2007 08:16:00
Çok yararlı bir çalışma.Her bireyin bilmeye ihtiyacı bilgiler. Teşekkür ederim.
[ Üyelere Özel ] 13-08-2007 19:06:51
gelişen ve üreten yüzyılda bu teknikleri daha çok insana ulaştırmak için gayretinizden dolayı teşekkür ederim.