Walker - Warburg Sendromu

Bu sendromda cobblestone lisensefali, konjenital hidrosefali, ciddi konjenital ipotoni ve ciddi konjenital göz malformasyonları (persistent hipoplastik primary vitreous, konjenital glakom veya mikro-oftalmi, optik sinir hipoplazisi) [ve posterior sefalosel olabilir. Affekte hastalar doğumda belirgin anormallik gösterirler. Okuler anormallikler ve progresiv makrosefaliye ek olarak belirgin hipotoni çoğunlukla vardır. Hastaların çoğu psikomotor gelişim geriliği gösterirler. lk sene içinde çoğu tekrarlayan aspirasyon ve solunum yetmezliğinden kaybedilirler

Görüntülemede, Walker -Warburg sendromlu hastalarda bir kaç yüzeyel sulkus barındıran kalınlaşmış korteks, mikro-oftalmi, hidrosefali, kallosal hipogenezis ve belirgin hipomiyelinasyon vardır.

Korteksde; muhtemelen disorganize kortikal nöronların alttaki beyaz cevhere  yayılımını (“bundles” olarak adlandırılır) gösteren irreguler gri-beyaz cevher birleşimi vardır. Bu cobblestone lisensefalinin karakteristik görünümünü verir.

Walker Walburg Sendromu 100.000 canlı doğumda 1.2 olarak tanımlanmıştır.