Hemofili

Nedir?

Hemofili çoğunlukla genetik geçiş gösteren , vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan ve pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan ve pıhtılaşma bozukluğu yaratan bir kan hastalığıdır.

Kanın vücutta dolaşmasını sağlayan kan damarları venler, arterler ve kılcal damarlardan oluşur. Bu da damarlardan herhangi bir tanesinde hasar meydana gelmesi durumunda iç kanama meydana gelir. Normal şartlarda kan damarı hasar gördükten hemen sonra travmanın damar üzerine etkisiyle damar duvarı kasılır ve "Trombosit" adı verilen kan hücreleri devreye girerek hasarlı bölgede "Trombosit Tıkacı" adı verilen geçici bir tıkaç oluşturur. Damardaki yırtılma küçükse, bu tıkaç kan kaybını tek başına durdurabilir, fakat delik büyükse kanamayı durdurmak için Trombosit tıkacına ek olarak kanın pıhtılaşması da gerekmektedir. Bu aşamada, pıhtılaşma faktörlerine ihtiyaç vardır. Pıhtılaşma faktörlerinin devreye girmesiyle oluşan Fibrin İplikçikleri, Trombositleri, kan hücrelerini ve plazmayı da içine alarak kan pıhtısını oluşturur.

Hemofili'de ise yeterince güçlü bir kan pıhtısı oluşamamaktadır. Bu nedenle bir Hemofili hastasında vücut içi veya vücut dışı ciddi bir travma meydana gelirse, hastaya genellikle pıhtılaşmanın sağlanması için tıbbi müdahale gerekir. Hemofili hastalarının kanamaları normal bir insandan daha hızlı kanamaz, fakat kan kaybının süresi uzundur.

Belirtileri Nelerdir?

Şiddetli kanamalar

Beyin kanamaları : En tehlikeli kanama türüdür. En önemli noktası ise kanamanın travma sonrası gözle görülebilir olmaması olasılığıdır. Zamanında teşhis çok önemlidir. Olası beyin kanaması belirtileri arasında başağrısı, baş dönmesi, mide bulantısı, uyku hali, denge kaybı ve görüş kaybı yer alır.

Boyun veya boğaz kanamaları : Bu tür kanamalara bağlı olarak hastanın boğazının tıkanarak hava geçişinin engellenmesi olasılığı yüksektir. Travma dışında herhangi bir boğaz enfeksiyonu ya da şiddetli öksürük de boğaz kanamasına yol açabilir. Takip edilmesi gereken belirtiler boğazda şişlik, yutma güçlüğü, boğaz çevresinde morluk ve kanlı öksürüktür.

Karıniçi kanamalar : Uzun süreli karıniçi kanamalar hastanın şoka girmesine kadar varabilecek sonuçlar doğurabilir. Bu tür kanamaların belirtileri arasında kanlı öksürük, karın ağrısı, mide bulantısı, kusma, koyu renkli dışkı ve halsizlik olabilir.

Yukarıda belirtilen kanamalar en sık rastlanan ciddi kanamalardır. Bu gibi durumlarda en kısa zamanda tıbbi tedaviye gerek duyulmaktadır. Bu tür kanamalarda, hastaya mümkün olan en kısa zamanda faktör replasmanı yapılmalıdır.

Orta şiddette kanamalar

Eklem içi kanamalar : Eklem içi kanamalar en sık ayak, el bileklerinde ve dizlerde görülür. Bunun nedeni, bu bölgelerin hareket anında en fazla yüklenilen, hareket eden ve darbelere maruz kalan bölümler olmalarıdır. Bu kanama türünde oluşan basınç nedeniyle hastalarda şiddetli ağrılar görülür. Zamanında tedavi edilmeyen eklem içi kanamalar kalıcı hasarlar bırakabilirler. Bu kanamaların en önemli belirtileri eklemlerde hareket sırasında ağrı ve ısı artışıdır.

Kas içi kanamalar : Travma veya burkulmaya bağlı kas içi kanamalar da en sık ortaya çıkan kanamalardır. Bu tür kanamalar belli bir nedene bağlı olmaksızın da gerçekleşebilir. Bu kanamaların en önemli belirtileri kol veya bacaklarda hareket zorluğu, hareket sırasında ağrı ve söz konusu bölgelerde ısı artışıdır.

Doku içi kanamalar : Doku içi kanamalar özellikle hemofili hastalarının ilk teşhisleri aşamasında önemli bir ipucudur. Bunlar genellikle yüzeysel deri kanamaları olduklarından ve morartı, çürük gibi belirtilerle kendilerini gösterirler. Birkaç gün içinde kendiliklerinden düzeldikleri için genellikle özel bir tedavi gerektirmezler. Başta koyu mavi veya mor olup zamanla yeşil, kahverengi ve sarıya dönüşerek yok olan ezik ve çürükler eğer büyümeye devam eder ve renkleri gittikçe koyulaşırsa en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.

Orta şiddette kanamalar görüldüğünde travma veya kanama bölgesi gözlem altında tutulmalıdır. Eğer bu alanda kötüleşme görülürse yine en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.

Hafif şiddette kanamalar

Ağız içi kanamalar : Sık olarak diş çıkarma ve düşme nedeniyle görülen ağız kanamaları sızıntı şeklinde olduklarından bazen fark edilmeyebilirler. Bu gibi durumlarda kanama çok fazla değilse, kanamanın durması için soğuk suyla ağızın çalkalanmalı ve temiz bir sargı beziyle tampon edilmelidir.

Burun kanamaları : Kısa süreli burun kanamaları burunun soğuk suyla yıkanması veya oturur durumda olan hastanın 5-10 dakika parmakla burun kanatlarını sıkıca sıkarak tampon etmesiyle genellikle durdurulabilir.

Hafif kesik ve sıyrıklar : Herhangi bir travmaya bağlı olarak deride sıyrık oluştuğunda veya deri hafifçe kesildiğinde sızıntı tarzında kanama varsa yarayı temizleyip 10 dakika kadar temiz bir sargı beziyle tampon etmek genellikle yeterlidir.

Hemofili hastalarının günlük hayatının bir parçası olan ve genelde faktör uygulaması gerektirmeyen bu kanamalarda eğer kanama durdurulamazsa en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.

Nasıl Tanı Konur?

Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Hemofili hastalarında meydana gelen kanamalar, olmayan faktörün yerine konması ile durdurulabilir. Bunun için iki çeşit faktör üretilmektedir:

• Plazma kaynaklı faktörler: insanlardan toplanan kanlar bir havuzda toplanır, faktörler ayrıştırılır, viral inaktivasyondan (kan içinde olabilecek viruslar temizlenir) geçer ve paketlenir. Bu ürünler her ne kadar viral inaktivasyon yöntemlerinden geçmekteyse de insandan insana bulaşabilecek bir takım virusları taşıma riski vardır.
• Rekombinat DNA teknolojisi ile elde edilen faktörler: insülinin üretimi gibidir. Bir vektör kullanılarak faktör elde edilmektedir. İçinde insana ait herhangi bir madde olmadığı için hastalık bulaştırma riski yoktur. Ürünümüz bu yolla elde edilir.

Ülkemizde henüz rekombinant faktör ürünü yoktur. Halen plazma kaynaklı faktörler kullanılmaktadır.

Görünme Sıklığı Nedir?

Kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan Faktör VIII ve IX ' un kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması sonucu ortaya çıkan, genetik geçiş gösteren ömür boyu süren kronik komplike bir pıhtılaşma bozukluğudur. Bu günkü anlamda Hemofili. 1920 yılında tanımlanmış ve 1937 'de patogenezi belirlenmiştir. Hemofili sıklığı; ülkeler arasında tipleri değişiklik göstermekle beraber 10.000 erkek doğumda 1'dir. Coğrafi ve etnik bir farklılık bilinmemektedir.