JOUBERTLİLERE

Konuyu Cevapla + Yeni Konu Aç
/ 2
[ 27-09-2009 ] JOUBERTLİLERE
MERHABA ARKADAŞLAR BENİM 3 YAŞINDA JOUBERT SENDOMU BİR OĞLUM VAR. HASTALIĞIN TANISI GEÇEN SENE KONULDU. BİR SENEDİR FİZİK VE BİREYSEL EĞİTİM ALIYORUZ. İLK BAŞLADIĞIMIZDA OĞLUM AYAKTA 1-2 SANİYE DURABİLİYORDU ŞİMDİ BAĞIMSIZ YÜRÜYEBİLİYOR. HALA DENGESİNDE PROBLEMLER VAR AMA BUNU DA AŞICAĞIZ İNŞALLAH. DOKTORUMUZUN SÖYLEDİĞİNE GÖRE OĞLUM BU HASTALIĞIN İYİ UCUNDA AMA KORKULARIMIZI YENEMİYORUZ. JOUBERTLİ AİLELERLE TANIŞMAK FİKİR ALIŞVERİŞİ YAPMAK İSTİYORUM.
[ 14-03-2010 ] rabia hanıma
merhaba rabia hanım hangi şehirde oturuyosunuz.çocuğunuzun doğduktan sonra nasıl ve nezaman gelişmeler gösterdi yazarmısınız.neler yaptınız geçmiş olsun .....
[ 14-03-2010 ] rabia hanıma

merhaba rabia hanım,benim de üç yaşında oğlum var jobert sendromlu.siz başka hangi redavileri uygulattınız.biz şu anda cerebrolysin iğnesi vurduryoruz.kullanan aileler güzel sonuçlar almışlar.bizimkı de şu anda 15-20 dk ayakta duruyor ama yürüme yok daha acil şifalar dilerim.

[ 18-03-2010 ] rabia hanıma

merhaba rabia hanım benimde 3 yaşında joubert sendromu bir oğlum var.Daha oturma pozisyonunda. Sizinle görüşmek istiyorum,

[ 19-03-2010 ] alişah beye
merhaba sizinle goruşmemiz mümkünmü oglum 3 yaşında joubert sendromu bilgilenmek isterim cevap yazarsanız sevınırım
[ 23-03-2010 ] necmiye hanıma

tabiki görüşebiliriz çocuk konusunda bilgi alışverişinde bulunabiliriz.hangi şehirdesiniz sizne tür tedaviler uyguladınız?teşekkürler.acil şifalar herkese.

[ 23-03-2010 ] Bilgilendirme

 Merhaba herkese,

 Eğer çok özel bir konu değilse ve özellikle de bir başkalarında faydalanabileceği bir konu ise lütfen form üzerinden yazışalım ki, aynı durumda olan diğer engelli yakınları da bu konuda uzman fikirlerini öğrenebilmesi açısından çok güzel olacağı kanısındayım. Ayrıca buraya yazdığınızda diğer uzmanlarımızda cevap verme imkanı doğacaktır.

Saygılarımla

[ 01-04-2010 ] necmiye hanıma
necmiye hanım öncelikle geçmiş olsun siz hangi şehirdesiniz....
[ 02-04-2010 ] Joubert Sendromu
Joubert sendromu ( aynı zamanda beyinciğin orta lobunun gelişmemesi ve ya beyincik parankiması olarak da adlandırılan) nadir görülen bir kalıtsal beyin bozukluğudur.
Beynin arka tarafındaki denge ve koordinasyon için önemli olan ve beyincik diye adlandırılan kısmının normalde iki tane bağlantılı yarısı veya yarı küresi vardır. Joubert sendromunda bu iki yarı arasındaki beyincik oertalobu olarak bilinen bağlantı düzgün bir şekilde gelişmez. Sonuçta, joubert sendromunun belirgin özelliklerinden bir tanesi kas koordinasyon bozukluğu(ataksi) olarak bilinen kendini tam olarak kontrol edememe veya dengesiz hareket etmedir.
Hastalığın ciddiyeti beyindeki anormalliklere bağlı olarak çocuktan çocuğa değişmektedir. Bazı çocuklar çok hafif bir şekilde etkilenebilirken diğerleri ( aynı aile de bile) ciddi bozukluklara sahiptir.
Joubert sendromu bebeklikte anormal bir nefes alma şekliyle ortaya çıkar. Bundan etkilenmiş bebek bir süre hızlı hızlı soluyabilir veya sürekli nefes alabilir ( bu düzensiz nefes alma olarak bilinir) ve bir süre sonra nefes almayı bırakabilir. ( bu soluksuzluk olarak bilinir.)
[ 02-04-2010 ] yukarıdaki yazı yakindunya.com'dan alınmıştır....
yazdıklarımın çoğu eksik kaydoluyor. anlamadım!?
[ 20-04-2010 ] Sayın Şadi CANÖZ'e ilave olarak Joubert Sendromu Hk. bilgiler
Sayın Şadi bey; benimde Joubert sendromu olan bir oğlum var. Şu an 9 yaşına girdi. Konu bizi ilgilendirdiğinden bilgilerimi paylaşmak istedim.
Yazdıklarınıza ilave olarak ekleyebileceğim diğer belirtiler de bulunmaktadır. Joubert Sendromu; 9 ncu sıradaki kromozomun mutasyona uğramasıyla oluşabilen bir hastalık olmakla birlikte literatürlerde 4-5 kuşak öncesine dayanan genetik bir hastalık olarak geçiyor. Belirgin özelliklerinden biride göz kaslarının zayıflığı nedeniyle hızlı göz hareketleridir. Joubert sendromlu hastaların erken tanı ve tedavileri olumlu sonuçlar sunmaktadır. Bu tür hastalarda ileriki dönemlerde yürüme bozukluğu, konuşma bozukluğu, görme bozukluğu, işitme ve duyma bozukluğu ve böbrek rahatsızlıkları saptanabilmektedir. Tedavilerin bu yönlerde yoğunlaşması hastaya zaman kazandırmaktadır. Ayrıca tanısı Joubert sendromuna çok yakın olan SORS rahatsızlığı vardır. Joubet ve SORS'larda tanı konulabilecek bir laboratuar bulgusu yoktur. Bu nedenle tanı klinik ve radyolojik bulgulara dayanır. Ancak Joubert sendromu ve SORS'un radyolojik ve klinik bulguları birbirine çok olmasından dolayı tanıyı netleştirmek çok güçtür. Joubert Sendromu ile SORS'un ayrımı bu yüzden net değildir.
[ 04-01-2011 ]
ve genetik hastalıkların çözüm yolları çok daha farklı yürür. Bu konuda istanbulda bulunan çeşitli yaş grubundan çocuklarla çalışma yürütebilirim. bana mesaj gönderebilrsiniz. Fatma Coşkun
[ 12-01-2011 ] almanyadan recep ve sevcan akbayrak joubertsendromu

benim kizim 5 yasinda ikinci kizim 1 yasinda ilkindeki gelismelerin eksikligini hissettik ve doktora gittik uzunca sikca ve usanmadan bikmadan binlerce kez testler filmler ekg bildiginiz herseyi yaptirdik kizimin 5 yillik hayatinin cogu hastanelerde gecti enson birlikte almanyanin iyi bir hastanesinde 1 hafta kaldik bi anlamda ölcümdü yani sonucu alacaktik bana orda dediler joubertsendromu ne oldugunu bilmiyordum arastirdim yillardir yapmis oldugumuz tüm herseyin anlatilanlar ve testler artik uzmani olmustuk aci cekerek. kabullenmeyi bilirsek üstünden kalkamayacagimiz yük yok tüm anne ve babalarin. tüm bunlari paylasmak isterim örendiklerimi yapilanlari ve kizimin ve sizin cocuklarinizin durumunu. ev telefonlari bedava bize türkiyenin telefon edebiliriz hafta sonu evde olabiliyorum esim hep evde ama ben yokum yada  sabir ve umutla kalin....

[ 15-01-2011 ] sevcan hanıma
Merhaba ben saniye okur benim oğlum 3.5 yaşında joubertli kızınız yürüyormu benim oğlum yürümüyor desteksiz oturmaya yeni yeni başladı sizinle görüşmek isterim ev tlf yok ama msn den görüşebiliriz ben sizi ekliycem ikinci çocuğunuz sağlıklımı bana genetik olmadığını söyledi dr lar görüşelim ne olur
[ 18-01-2011 ] konuşma bozukluğu

merhaba,b,z,m çocuğumuzda üçbuçuk yaşında ve desteklı yürüyebılıyor.ancak konuşma yok.konuşması olan aıleler varmı?yada konuşma terapistıne göturen varsa bilg, alışverişinde bulunmak ısterım.bızım çocukya görme yok denicek kadar az ondanda öğrenme güçlüğü yaşıyoruz.sizin çocuklarınızda görme ne derecede?cevap gelirse sevinirim.teşekkürler.Acil şifalar hepimize.

/ 2