Canavan Hastalığı
Nedir?
Canavan Hastalığı, ciddi, progressif otozomal resesif geçişli, nörodejeneratif bir lökodistrofidir
Belirtileri Nelerdir?
Makrosefali, hipotoni, konvülziyon, erken motor- mental retardasyon klinik bulguları ile seyreder. Hipotoni, makrosefali, ciddi baş tutamama bu hastalığın triadıdır. 7 aylık kız olgu, huzursuzluk, başını tutamama, desteksiz oturamama şikayetleri ile başvurdu.
Nasıl Tanı Konur?
Makrosefali, psikomotor gelişme geriliği saptanan olgunun Cranial MR'da serebral ve serebellar hemisferlerin beyaz cevherlerinde lökodistrofi ile uyumlu ile uyumlu T2 hiperintens görüntüler elde edildi. MR Spektroskopide N-Asetil Aspartat (NAA) peakinde belirgin artış, kolin ve kreatininde belirgin azalma saptandı. Canavan Hastalığı, rutin metabolik tarama testleri ile saptanamazken, idrarda NAA artışı ile Kraniyal MR ve MR- Spektroskopi bulguları ile tanınabilmektedir Perinatal tanı amniyotik sıvıda NAA düzeyi ve bilinen mutasyon varsa DNA analizi ile mümkün olabilmektedir.
Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Hastalığın tanısı genetik danışma verilebilmesi açısından önem taşımaktadır. Tedavisi bugün mümkün olmamakla birlikte gen terapisi denenmektedir.
Görünme Sıklığı Nedir?
- Otizm ve Biyomedikal Tedavi
- Canavan Hastalığı
- Genetik Geçişler
- Yenilenme!..Hadi Hayırlısı!...Gönül ve Ruh Desteği İçin Uzmanların Ğüçbirliği
- Yenilenme!..Hadi Hayırlısı!...Gönül ve Ruh Desteği İçin Uzmanların Ğüçbirliği
- Depo Hastalığı
- Shçek Bakım Merkezleri
- Kardeşim İçin Ne Yapabilirim..?
- Yardımcı Cihaz
- Genetik Şizofren
iş arayan 613 kişi var. Hemen irtibata geçerek personel eksikliğinizi tamamlayın.
Fatma Z. Y.
Psikolog
Sudenur A.
Psikolog
Gülin B.
Çocuk Gelişimi Meslek Elemanı
Alev S.
Halkla İlişkiler ve Tanıtım Elemanı
Gizem Y. C.
Psikolog
- SINIRSIZ Kullanıcı ve Öğrenci
- Veritabanı sunucu hizmeti
- Uzak sunucuya otomatik yedekleme
- E-fatura entegrasyonu
- Web tabanlı (mobil uyumlu) veya Masaüstü kullanımı
- MEBBİS otomatik veri alma ve aktarımı
- Tüm formların otomatik hazırlanması
- Yılsonu değerlerlendirme işlemlerinin tek tuşla yapılması
- Faturaların otomatik üretilmesi ve hatasız MEBBİS'e aktarılması
- Online teknik destek imkanı
- Pratik ders yazılabilmesi
Yorumlar (0)
Yorum yapanları görebilmek ve yorum yapabilmek için üye girişi yapmanız gerekmektedir.