Canavan Hastalığı
Nedir?
Canavan Hastalığı, ciddi, progressif otozomal resesif geçişli, nörodejeneratif bir lökodistrofidir
Belirtileri Nelerdir?
Makrosefali, hipotoni, konvülziyon, erken motor- mental retardasyon klinik bulguları ile seyreder. Hipotoni, makrosefali, ciddi baş tutamama bu hastalığın triadıdır. 7 aylık kız olgu, huzursuzluk, başını tutamama, desteksiz oturamama şikayetleri ile başvurdu.
Nasıl Tanı Konur?
Makrosefali, psikomotor gelişme geriliği saptanan olgunun Cranial MR'da serebral ve serebellar hemisferlerin beyaz cevherlerinde lökodistrofi ile uyumlu ile uyumlu T2 hiperintens görüntüler elde edildi. MR Spektroskopide N-Asetil Aspartat (NAA) peakinde belirgin artış, kolin ve kreatininde belirgin azalma saptandı. Canavan Hastalığı, rutin metabolik tarama testleri ile saptanamazken, idrarda NAA artışı ile Kraniyal MR ve MR- Spektroskopi bulguları ile tanınabilmektedir Perinatal tanı amniyotik sıvıda NAA düzeyi ve bilinen mutasyon varsa DNA analizi ile mümkün olabilmektedir.
Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Hastalığın tanısı genetik danışma verilebilmesi açısından önem taşımaktadır. Tedavisi bugün mümkün olmamakla birlikte gen terapisi denenmektedir.
Görünme Sıklığı Nedir?
- Otizm ve Biyomedikal Tedavi
- Canavan Hastalığı
- Shçek Bakım Merkezleri
- Genetik Geçişler
- Depo Hastalığı
- Yenilenme!..Hadi Hayırlısı!...Gönül ve Ruh Desteği İçin Uzmanların Ğüçbirliği
- Yenilenme!..Hadi Hayırlısı!...Gönül ve Ruh Desteği İçin Uzmanların Ğüçbirliği
- Lütfen Yardımcı Olurmusunuz
- Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Veya Diğer İsmiyle Batten Disease Nedir?
- Eğitim Hakkı
Öğrencilere verilen dersleri MEBBİS'e otomatik aktarın.
105 kurum iş ilanı var. Hemen başvuru yaparak özel eğitim ve sağlık sektöründe yerini al.
Özel Altan Akademi Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi
Özel Eğitim Öğretmeni İş İlanı
4 gün önce
İSTANBUL (Avrupa)
Akademi Konya Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi
Fizyoterapist İş İlanı
3 gün önce
Konya
Alkom Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi
Psikolog İş İlanı
4 gün önce
İSTANBUL (Avrupa)
Gülen Gözler Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi
Psikolojik Danışman ve Rehber Öğretmen İş İlanı
3 gün önce
İSTANBUL (Anadolu)
Özel Flora Özel Eğitim ve Psikolojik Danışmanlık Reh.Merkezi
Odyolog İş İlanı
3 gün önce
İSTANBUL (Avrupa)
Çalışanınız sizi yüzüstü bıraktı, ortada mı kaldınız?
Artık bunları dert etmeyin! Hemen bir iş ilanı ver, gelen başvuruları incele, birkaç görüşme yap ve uzmanla çalışmaya başla. Hepsi bu...
Yorumlar (0)
Yorum yapanları görebilmek ve yorum yapabilmek için üye girişi yapmanız gerekmektedir.