1P36 Deletion
1P36 Deletion
Nedir?
Chromosome 1p36 deletion sendromu bir genetik rahatsızlıktır. Kromozom 1'de bir eksikliktir. Monosomu 1p36 da denir
Belirtileri Nelerdir?
1p36 deletion'da durumun ciddiligine gore degismek kaydı ile, kalp rahatsılıkları, gorme ve işitme bozuklukları, yuzde dismorphy (basık goz burun alanı, kemiksiz burun), akıl bozuklugu, ogrenme guçlugu, güçsüz kas yapısı, motor hareketlerde gerilik, konuşma ve duzgun uzun cumle kurmada zorluk, hipotirodi belirtilerin bazlıları olarak sayılabilir.Nasıl Tanı Konur?
Genetik test ile tanısı konur.Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
İşitme ve gorme kaybında, derecesine gore gerekli tespitler yapılıp gozluk ve kulaklık kullanımı olabilr. Hiptiroidi'de ilac kullanımı uygundur. Motor harektleri ve akıl bozuklukları ile ilgili fizyoterapist yardımı gerekecektir.
Görünme Sıklığı Nedir?
Her 5000'de 1 veya 10000'de 1 dogan bebekte gorulemektedirDiğer
- Meb E Geçiş!!!!
- İlsis Hataları
- Yardımcı Olur Musunuz?
- Hayatımızı Kolaylaştırmak İçin Basit Çözümler
- Çocuk Gelişimi Mesleki Eğitim Kursu
- Özel Özel Eğitim Kurumlarında Seans Sayısı
- Tepkinin Asıl Muhatabı Milli Eğitim Bakanlığı'dır ...2 Devam
- Yardım Kampanyası
- Özürlü Çocuklara Rehabilitasyon Yardımı Hakkında
- Acil Stajyerlik Başvurusu
Yorumlar (0)
Yorum yapanları görebilmek ve yorum yapabilmek için üye girişi yapmanız gerekmektedir.