1P36 Deletion
1P36 Deletion
Nedir?
Chromosome 1p36 deletion sendromu bir genetik rahatsızlıktır. Kromozom 1'de bir eksikliktir. Monosomu 1p36 da denir
Belirtileri Nelerdir?
1p36 deletion'da durumun ciddiligine gore degismek kaydı ile, kalp rahatsılıkları, gorme ve işitme bozuklukları, yuzde dismorphy (basık goz burun alanı, kemiksiz burun), akıl bozuklugu, ogrenme guçlugu, güçsüz kas yapısı, motor hareketlerde gerilik, konuşma ve duzgun uzun cumle kurmada zorluk, hipotirodi belirtilerin bazlıları olarak sayılabilir.Nasıl Tanı Konur?
Genetik test ile tanısı konur.Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
İşitme ve gorme kaybında, derecesine gore gerekli tespitler yapılıp gozluk ve kulaklık kullanımı olabilr. Hiptiroidi'de ilac kullanımı uygundur. Motor harektleri ve akıl bozuklukları ile ilgili fizyoterapist yardımı gerekecektir.
Görünme Sıklığı Nedir?
Her 5000'de 1 veya 10000'de 1 dogan bebekte gorulemektedirDiğer
- Bu Konuda Bilgilendirirseniz Sevinirim
- Muhtaç Bir Ailenin Kız Çocuğuna Acil Psikolojik Destek
- Kpss 3 Puanları
- Görme Engellilere Eğitim Veren Liseler??
- Sosyal Hizmet Bölümü Mezunu Rehabilitasyon Merkezinde Ne İş Yapar ?
- Meslek Yüksekokulu
- !!!!Cebrail Beyin Dikkatine!!!!!!!
- 2006 Kpss 56 Puanla Şubatta Atanabilirmiyim 111
- Yeni İşaret Dili
- İstanbulda Sınıf Öğretmenlerine Verilen Maaşlar Ne Kadar ?
Yorumlar (0)
Yorum yapanları görebilmek ve yorum yapabilmek için üye girişi yapmanız gerekmektedir.