Soru-Cevap

Merhaba, rett sendromlu yakını olan aillerden ve bu hastalık için uzman kişilerden bilgi almak istiyorum. Bu engel durumuyla yeni tanıştık, bunun için işinin ehli uzman önerisi alabilirsem çok iyi olur.

Merhaba Esra Hanım,

Öncelikle sabır ve sevgilerimi iletiyorum. Özel eğitimde erken müdahale son derece kıymetlidir. Doktorunuzun, özel eğitim uzmanının fikirlerine önem vermeniz ve çocuğunuzun davranışlarına da dikkat etmeniz gerekir. Her çocuk özeldir ve bu yüzden bireysel farklılıkların olduğunu unutmamanızı istiyorum.

     Nöroloji alanı (nörogelişimsel bir sendrom, baş büyümesinde yavaşlama, denge bozuklukları), fizyoterapi (hareket gelişiminde gerileme, omurga eğrilmesinin önlenmesi / yavaşlatılması / durdurulması), diyetisyen (kabızlık/peklik problemi, obezite -ki bu önlenebilir durumlardır- çiğneme-yutma bozukluğu), dil-konuşma terapisti (konuşma yeteneğinde bozulmalar kayıplar, nefes alma sorunları), psikolog (uyku problemi, tekrarlayıcı davranışlar, nöbet geçirme, davranış problemleri), özel eğitim ve ilgili diğer uzmanlardan destek almanız gerekebilir.  

     Rett Sendromu için ata binme terapisi, yüzme, hidroterapi ve müzik terapisinin de yararlı olduğu belirtilmiştir (Ayşegül Domaniç Yelçe -Köşe yazarı- sayesinde araştırma neticesinde

• Ø https://www.nhs.uk/conditions/rett-syndrome/ adresinden ulaştım.)

Bu web sitesinin işinize yarayacağını düşünüyorum. Ayrıca çocuğun ilgi alanına yönelik faaliyetlere katılması gelişimi açısından yararlı olmakla birlikte aile katılımının da önemi yadsınamaz. Çocuğunuzu en iyi siz tanırsınız, bu nedenle en çok sizin yardımınız dokunur.  

     Rett Sendromu ile ilgili bilgiyi güvenli sitelerden (kitap-dergi-makale) araştırabilirsiniz, ne kadar çok bilgi edinirseniz -ki konuyla ilgili araştırmalarımı paylaşmaya devam edeceğim- çocuğunuza/kendinize/ailenize/eğitimcilere kısacası çevrenize de o denli yardımcı olursunuz. Bilgi edinmek bir sonraki adım için hazırlıklı olmak ve gözlem yeteneğinizi geliştirmeniz açısından oldukça önemlidir.

Nörolojik bir durum olduğu için; ZİÇEV (Zihinsel Yetersiz Çocukları Yetiştirme ve Koruma Vakfı) ile iletişime geçebilirsiniz.

• Ø https://www.zicev.org.tr/rett-sendromumakale-1
• Ø https://www.zicev.org.tr/rett-sendromumakale-2
• Ø https://www.zicev.org.tr/rse-genel-bakismakale-3

• Ø Akkuş, Zengin P. ve Utinae, E. G. (2016). Rett Sendromu. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi. 76-85. http://www.cshd.org.tr/uploads/pdf_CSH_1537.pdf  adresinden ulaşılmıştır.

• Ø Topal, Z. , Demir, N., Alhan, C. ve Tufan, E. (2012). Rett Sendromu’nun Tanısı Ve İzleminde Çok Boyutlu Yaklaşımın Önemi: Bir Olgu Sunumu. Çocuk ve Gençlik Ruh Sağlığı Dergisi : 19 (2). https://www.ejmanager.com/mnstemps/46/46-1369132424.pdf?t=1563306324 adresinden ulaşılmıştır.

• Ø Sıkça Sorulan Sorular. https://ogrettim.com/sikca-sorulan-sorular/ adresindeki metnin hazırlanmasında International Rett Syndrome Association (IRSA) web sitesinde ailelere ve yönelik hazırlanmış olan https://www.rettsyndrome.org/about-rett-syndrome/faq bölümünden yararlanılmış.

• Ø Uluslararası bilgi için https://www.rettsyndrome.org/ adresinden faydalanabilirsiniz.

     Beyin, sistemin ana merkezi olduğu için tüm alanları etkileyebilmektedir. Önemli olan yapılabilecekleri zamanında fark edip mücadeleyi elden bırakmamak ve asla pes etmemektir.

Yaşamdan örnek görmek istediğiniz için Abide ÖZKAL’ın hikayesine ve diğer hayatlara yer veriyorum.

• Ø https://tr-tr.facebook.com/Engelli.Annesiyiz/photos/rett-sendromurett-sendromu-ilk-kez-1983-y%C4%B1l%C4%B1nda-dr-andreas-rett-taraf%C4%B1ndan-d%C3%BCnya/492812870753805/

• Ø 2015 ve 2016 haberine göre, Rett Sendromlu Aileler Dayanışma Derneği Başkanı Güler Gürcan ve kızının yaşamı http://www.hurriyet.com.tr/anneden-kizina-surpriz-dogum-gunu-28060878 ve http://mayatta.com/basak-gurcan-farkindalik-etkinligi-365-avm-zeynel-cilli/

• Ø http://www.ozelannem.com/category/rett-sendromu/ birkaç hayat hikayesi daha bakmanızı isterim.

 Sizi bir aile olarak düşündüm; ama şu an okulunuza gelen (kaynaştırma ?) öğrenciniz için bilgi edinmek istediğiniz fikrine kapıldım. Aileye rehber olabilme adına araştırmamı inceledikten sonra, onlara da durumu belirtmek ricasıyla (bu siteden yardım talebinde bulunduğunuz ve yaptığım çalışmayı size sunduğum bilgisini) iletirseniz sevinirim.

Titizlikle araştırdığım özenle hazırladığım kaynakları ve siteleri derinlemesine incelemenizi tavsiye ediyorum.

“Düzenim bozulur, hayatım alt üst olur diye endişe etme. Nereden biliyorsun hayatın altının üstünden daha iyi olmayacağını?”

                                                                                                                                        Şems-i Tebrizi

                                                                                                                    Sevgilerimi sunuyorum.

Merhaba. Rett Sendromu Yaygın Gelişimsel Bozukluklar taın grubunun altında yer alan bir bozukluktur (otizm. atipik otizm, rett sendroomu, asperger ve çocukluğun dezintegratif bozuklluğu). Nadir görülen (20000 de 1 - 10000-1) bir bozukluktur. x kromozomundaki bir genin bozukluğundan kaynaklnır. Erkek ve kızlarda görülür ancak erkek çocuklarındaki kromozomlar xy olduğundan tek x kromozmu olduğundan bu genin bozulması anne karnında ölüme sebep olduğundan kızlarda bozuk olmayan x kromozomu sayesinde çocuk dünyaya gelmektedir. bu yüzden sadece kızlarda görülür denilebilmektedir. Sendrom ağır bir sendomdur. teşhisi zordur. çocuk yaklaşık 1,5 yaşına kadar normal bir çocuk gibi gelişir. Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olur. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlar, Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir. Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler de ortaya çıkabilir. Çiğneme ve/veya yutma zorluğu, El ve ayaklarda; zayıf sirkülasyon, soğukluk ve mavimsi kırmızı renk. Yaş ilerledikçe hareketlerde yavaşlama olmaktadır. 

Rett sendromu genelde dört evreye ayrılır:

• Evre I: Erken başlangıç. Belirtiler ve semptomlar, 6-18 ayları arasında başlayan ve birkaç ay veya bir yıl sürebilen ilk aşamada ince ve kolayca görmezden gelinir. Bu aşamadaki bebekler daha az göz teması gösterebilir ve oyuncaklara olan ilgisini kaybetmeye başlayabilir. Ayrıca oturma veya taramada gecikmeler olabilir.

• Evre II: Hızlı tahribat. 1 ve 4 yaşları arasında başlayan çocuklar, daha önce sahip oldukları becerileri yerine getirebilme yeteneklerini kaybederler. Bu kayıp, haftalar ya da aylar boyunca hızlı veya daha yavaş olabilir. Baş gelişiminde yavaşlama, anormal el hareketleri, hipervantilasyon, çığlık atma veya belirgin bir neden olmadan ağlama, hareket ve koordinasyon ile ilgili sorunlar ve sosyal etkileşim ve iletişim kaybı gibi Rett sendromunun belirtileri ortaya çıkar.

• Evre III: Plato. Üçüncü aşama genellikle 2 ila 10 yaş arasında başlar ve uzun yıllar sürebilir. Hareket problemleri devam etse de, davranışın daha az ağlama ve sinirlilik ile sınırlı bir iyileşme ve el kullanımı ve iletişimi iyileştirmesi mümkündür. Nöbetler bu aşamada başlayabilir ve genellikle 2 yaşından önce ortaya çıkmaz.

• Evre IV: Geç motor bozulması. Bu aşama genellikle 10 yaşından sonra başlar ve yıllarca veya on yıllarca sürebilir. Hareket azalması, kas güçsüzlüğü, eklem kontraktürleri ve skolyoz ile kendini gösterir. Anlama, iletişim ve el becerileri genellikle istikrarlı kalır veya hafif iyileşir ve nöbetler daha az ortaya çıkabilir.

Öğrenci ile yapılacak fizyoterapi çalışmalarında kas yapısı, motor beceriler ve skolyoz eğilmesinin önüne geçilebilir ya da azaltılabilir. Özel eğitmle de var olan yetinin kaybedilmememesi ya da iyileştirilmesi sağlanabilir. anlama, dil, tepki, davranış değiştirme çalışılabilir. detaylı bilgi için  bir uzman psikiyatr, nörolojist ve pediatriden bilgi alabilirsiniz. 

sendromun ağır olması hayati durumu etkilemektedir. Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak önlemler, çocuğun yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlar.