Progeria - Çocuklarda Erken Yaşlanma Hastalığı


19-07-2007 |

Progeria - Çocuklarda Erken Yaşlanma Hastalığı

Progeria - Çocuklarda Erken Yaşlanma Hastalığı

Büyüme gelişme geriliği şikayetlerinin ayırıcı tanısında düşünülmesi gereken ve tipik muayene bulguları ile kolayca tanı konulabilecek bir hastalıktır. 8 milyon canlı doğumda bir görülür ve erkek: kız oranı 1.5'dir. Hastalar genellikle cinsel olgunluk ve üreme yaşına gelmediği için, şimdiye dek anne babadan çocuğa geçiş tanımlanmamıştır. Nedenleri arasında üzerinde en çok  durulan kalıtım biçimi ilerlemiş anne baba yaşına bağlı  mutasyonlardır.

Hastaların ortalama doğum ağırlığı 2700 g olup hastalığın başlangıcı yaşamın ilk birkaç yılında olmaktadır.

- Hastalık tipik yüz görünümü ve büyüme geriliğiyle bulgu vermektedir.

- Kısmen veya tamamen saç dökülmesi,

- Kafa derisi üzerinde toplardamarların belirgin bir şekilde görülmesi,

- Gelişmemiş, büyümemiş izlenimi veren  yüz yapısı

- Gelişmemiş, küçük çene yapısı

- Küçük, yontulmuş burun belirgin özellikleridir.

- Diş gelişiminde gecikme veya hiç diş bulunmayışı

- Dişlerde renk değişiklikleri ve çürüklerde artma görülür.

- Deride incelik, kuruluk ve sertlik oluşur.

- Eklem çevresinde 1-2 yaşlarından itibaren başlayan eklem sertliği ve bunun neden olduğu "ata biner duruşu" görülür.

- Hastalarda yaygın osteoporoz vardır.

- Kemikler ince ve göğüs kafesi dardır.

- Uzun kemikler ince gövdelidir. Sertlikler ve buna bağlı patolojik kırıklar ortaya çıkabilir. İskelet değişiklikleri ile kendini gösterir.

Büyüme bir yaşından sonra aşırı etkilenmekte, cinsel gelişme olmamaktadır. Çabuk yorulma hastaların çocukluk oyunlarına tam olarak katılımlarını engellemektedir. Hastalık zeka ve beyin gelişimini etkilememektedir.

Öğrenci, veli, verilen eğitimler, kesilen faturalara ait ayrıntılı istatistik çıkartın.

Erken yaşta  koroner arter hastalığı görülebilmektedir ki, ölümün en sık nedeni budur. Hastalarda sıklıkla yaşılıkla birlikte ortaya çıkan kalp sorunları görülmektedir.

Yayınlarda bildirilmiş en yaşlı hasta 45 yaşındadır. Hastalığın etkin tedavisi bulunmamaktadır, kalp sorunlarında tedavi amacı ile koroner by-pass cerrahisi uygulanabilmektedir.

Yapılan bazı çalışamalarda;  bu hastaların büyüme hızları iyi beslenme ve büyüme hormonu tedavisi ile artmış, bazal metabolik hızları azalmış, ancak bu artış zamanla kaybolmuş ve ateroskleroza gidişte farklılık görülmemiştir.

Büyüme gelişme geriliği şikayetlerinin ayırıcı tanısında düşünülmesi gereken ve tipik muayene bulguları ile kolayca tanı konulabilecek bir hastalıktır.

kaynak:http://www.bebekkokusu.com/news/templates/konular.aspx?articleid=403&zoneid=45

Yorumlar (0)

Henüz yorum yapılmadı
Üyelik Gerekli

Yorum yapanları görebilmek ve yorum yapabilmek için üye girişi yapmanız gerekmektedir.

Fizyoterapist

İş Arayanlar

iş arayan 2497 kişi var. Hemen irtibata geçerek personel eksikliğinizi tamamlayın.

Bugün

Melike A.
Özel Eğitim Öğretmeni

Bugün

Ayşe N. A.
Fizik Tedavi Teknikerliği

Bugün

Müge P.
Çocuk Gelişimi ve Eğitimi Öğretmeni

Bugün

Zeynep K.
Sosyolog

Bugün

Müge M. H.
Psikolog

PKT, KDF, BEP ve diğer formları otomasyonunuz otomatik hazırlasın

Ücretsiz İş İlanı
Özel eğitim ve sağlığın ortak paydası olan Rehabilitasyon.com adresinin sektöre özel iş veren ile iş arayan arasında ne kadar iyi bir köprü olduğunu görebilmeniz için çok kısa süreliğini ÜCRETSİZ bir İş İlanı verebilirsiniz.
Rehabilitasyon.com Facebook'da...

İş ilanlarını ve diğer güncellemeleri Facebook'dan takip etmek için sayfamızı beğenin:

Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezinizde bir TAMAMEN ÜCRETSİZ otomasyon programına ihtiyacınız mı var?
Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezlerinin tüm ihtiyacı olan yazılımlar RemSis.net sayfası üzerinden TAMAMEN ÜCRETSİZ olarak kullanabilirsiniz.
TAMAMEN ÜCRETSİZ, hemen üye ol, kullanmaya başla.
  • SINIRSIZ Kullanıcı ve Öğrenci
  • 7/24 Heryerden Erişim
  • Masaüstü, Tablet ve Mobil Uyumlu
  • MEBBİS otomatik veri aktarımı
  • PKT, KDF, BEP ve diğer formların kolayca üretimi
  • Servis Programı
  • Ön Muhasebe ve Futura İşlemleri
Ayrıntılı bilgi için burayı tıklayın.