Prader-Willi Sendromu

Prader-Willi sendromu başta zeka geriliği, duygulanım bozukluğu ( duygusal dengesizlik), kaslarda güç kaybı ve hipotonus, kısa boylu cücelikle beraber iştah bozukluğuna bağlı morbid obezitenin gözlendiği nadir bir kalıtsal hastalıktır. Nadir görülebilen bir hastalık olarak görünse de, en fazla sıklıkta ortaya çıkan bir hastalıktır. Hastalık adını ilk kez 1956 yılında sendromu tarif eden üç hekimden almaktadır (Prader, Labhart ve Willi). Hastalığın görülme sıklığı değişkenlikler göstermekle beraber ortalama her 16,000 canlı doğumda bir (1/16000) olarak kabul edilebilir. Genellikle genetik ve doğumla gelen bir sendrom olmasına rağmen, doğumdan sonra hipotalamusa verilen bir zarar da bu sendromun oluşumuna neden olabilmektedir. İki evresi vardır.

1. Evrede ; Sürekli uyku durumu, solunum problemleri, cinsel organların az gelişmiş olması, altı yaşına kadar genel gelişimsel bozukluk, altı yaşından önce aşırı iştah, ilerleyen yaşlarda obezite, büyüme hormonunun azlığı, ince ses tonu, yüksek ya da düşük vücut ısısı vb. gibi durumlar gözlenmektedir.

2. Evrede ; Hafif ya da orta derecede zihinsel gerilik (40-105 arası IQ), koordinasyon, denge ve kuvvet gibi motor becerilerde gerilik, gecikmiş konuşma, kısa sürekli bellekte, dikkat ve kavramada gerilik, davranış problemleri (inatçılık, tutturma, öfke nöbetleri, kavgacı kişilik, obsesif davranışlar, çalma), yaralarını koparma, ileri yaşlarda 2. tip şeker hastalığı, horlama, romatizmal problemler, yüksek tansiyon, sağ taraflı kalp yetersizliği, mide ülseri vb. gibi durumlar gözlenmektedir.

Prader-Willi sendromlu çocuklarda badem gözler, kısa boy, gevşek kaslar, belirgin ve dar yüz hatları, küçük eller, küçük cinsel organ, koyu tükürük, göz problemleri, ince üst dudak ve küçük ağız gibi fiziksel özellikler gösterirler.

Prader-Willi sendromunun moleküler genetik mekanizması babadan gelen (paternal) 15. (onbeşinci) otozomal kromozomun uzun kolunda 11 ila 13 segmentler arası bölgede mevcut olması gereken genetik materyalin yoksunluğudur (15q11-13). Vakaların % 70 ila 80’inde bu kayıbın bir mikro-delesyon sonucu oluştuğu bilinmektedir. Aynı kromozomun maternal (anneden gelen) kopyasında Prader-Willi sendromuna yol açan genler baskılanmış olduğundan (genomic imprinting) hastalık dominamt geçiş gösterir. İlginç olan, aynı mikro-delesyonun anneden gelen (maternal) 15. kromozomda olması ise tamamen başka bir hastalığa, Angelman sendromuna yol açmasıdır. Bu olgunun sebebi söz konusu kromozom bölgesinin maternal ve paternal genomda farklı şekillerde baskılanmış olmasındandır.

Prader-Willi sendromu ve Angelman sendromu komşu bölgelerde yerleşik olsada farklı genlerin yoksunluğu sonucu oluşan dolayısıyla kendilerine has farklı klinik tablolar sergileyem iki ayrı sendromdur. Bir başka deyişle moleküler genetik tanı bakımından (genlerin komşuluğundan dolayı) benzerlik sergileselerde moleküler etiyoloji her iki hastalıkta biribirinden farklıdır. Angelman sendromunda rol oynayan temel gen bir ubiquitin ligazı kodlayan UBE3A geni iken Prader-Willi sendromunda rol oynayan primer genin mRNA işlenmesinde rol oynayan bir ribonükleoprotein olan (small ribonucleoprotein N) SNRPN geni olduğu rapor edilmiştir.

Prader-Willi sendromunda genetik analiz, hastalığın nadir görülmesinden ve henüz hastalarda tedaviye yönelik bir yöntem mevcut olmadığından dolayı, hastalara yalnızca tanı amaçlı testler olarak önerilmelidir. Hastalığın erken tanısında ve ayırıcı tanıda genetik analiz en kesin sonuç veren yöntemdir. Ancak prenatal ve yeni doğan tarama testleri veya taşıyıcılık testlerinin Prader-Willi sendromunda yeri henüz sınırlıdır.

Prader-Willi sendromu durumunda ailenin bu konuda bilgilenmesi ve duygusal olarak hastalığın 2. evresine ailenin kendisini hazırlaması gerekmektedir. İleride ortaya çıkabilecek davranış problemleriyle başetme konusunda aile eğitim almalıdır. Prader-Willi sendromlu çocuğun, obeziteyi önlemek amacıyla yaşamı boyunca sıkı bir diyet altında tutulması ve bu diyetin başlanması için hiç vakit kaybetmeden bir hekime başvurulması gerekir. Obezite durumu çok tehlikeli, hatta ölümcül boyutlara ulaşabildiğinden, çocuğun çevresindeki ve okulundaki herkesin bu konuda haberdar edilmesi gereklidir. Vitamin ve kalsiyum takviyeli, düşük kalorili bir diyet uygulanmalıdır. Acı eşiklerinin yüksek olmasından dolayı, mikrobik durumları tespit etmek zordur. Bu nedenle de sürekli takip altında olmaları gerekir. Çocuğun yoğun olarak kustuğu zamanlarda mutlaka bir doktora gösterilmesi gerekir. Motor becerilerini geliştirmek için vakit kaybetmeden fizik tedaviye başlanması, konuşma terapisine başlanması ve büyüme hormonu takviye edilmelidir.

KAYNAKLAR

Erdi Kanbaş-Özel Eğitim Uzmanı
KAYNAKÇA
- Prader-Willi Sendromu, Özel Dengeli Yaşam Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi, www.dengerehabilitasyon.com
- Prader-Willi Sendromu, Gökay-Biotech Ltd., www.gbt-genetik.com