Canavan Hastalığı

Canavan Hastalığı

Nedir?

Canavan Hastalığı, ciddi, progressif otozomal resesif geçişli, nörodejeneratif bir lökodistrofidir

Belirtileri Nelerdir?

Makrosefali, hipotoni, konvülziyon, erken motor- mental retardasyon klinik bulguları ile seyreder. Hipotoni, makrosefali, ciddi baş tutamama bu hastalığın triadıdır. 7 aylık kız olgu, huzursuzluk, başını tutamama, desteksiz oturamama şikayetleri ile başvurdu.

Nasıl Tanı Konur?

Makrosefali, psikomotor gelişme geriliği saptanan olgunun Cranial MR'da serebral ve serebellar hemisferlerin beyaz cevherlerinde lökodistrofi ile uyumlu ile uyumlu T2 hiperintens görüntüler elde edildi. MR Spektroskopide N-Asetil Aspartat (NAA) peakinde belirgin artış, kolin ve kreatininde belirgin azalma saptandı. Canavan Hastalığı, rutin metabolik tarama testleri ile saptanamazken, idrarda NAA artışı ile Kraniyal MR ve MR- Spektroskopi bulguları ile tanınabilmektedir Perinatal tanı amniyotik sıvıda NAA düzeyi ve bilinen mutasyon varsa DNA analizi ile mümkün olabilmektedir.

Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Hastalığın tanısı genetik danışma verilebilmesi açısından önem taşımaktadır. Tedavisi bugün mümkün olmamakla birlikte gen terapisi denenmektedir.

Görünme Sıklığı Nedir?

Yorumlar (0)

Henüz yorum yapılmadı
Üyelik Gerekli

Yorum yapanları görebilmek ve yorum yapabilmek için üye girişi yapmanız gerekmektedir.

İş Arayanlar

iş arayan 1270 kişi var. Hemen irtibata geçerek personel eksikliğinizi tamamlayın.

2 gün önce

Cihan B.
Rehberlik Ve Psikolojik Danışmanlık

2 gün önce

Gözde A.
Fizyoterapist

Dün

Pınar N. A. Ç.
Okul Öncesi Öğretmeni

2 gün önce

Ebru K.
Psikolog

Dün

Berkay B.
Zihinsel Engelliler Öğretmeni

Kurumunuza ait program, modül sınırlamalarını siz değil, otomasyonunuz takip etsin.

Ücretsiz İş İlanı
Özel eğitim ve sağlığın ortak paydası olan Rehabilitasyon.com adresinin sektöre özel iş veren ile iş arayan arasında ne kadar iyi bir köprü olduğunu görebilmeniz için çok kısa süreliğini ÜCRETSİZ bir İş İlanı verebilirsiniz.