Canavan Hastalığı

Nedir?

Canavan Hastalığı, ciddi, progressif otozomal resesif geçişli, nörodejeneratif bir lökodistrofidir

Belirtileri Nelerdir?

Makrosefali, hipotoni, konvülziyon, erken motor- mental retardasyon klinik bulguları ile seyreder. Hipotoni, makrosefali, ciddi baş tutamama bu hastalığın triadıdır. 7 aylık kız olgu, huzursuzluk, başını tutamama, desteksiz oturamama şikayetleri ile başvurdu.

Nasıl Tanı Konur?

Makrosefali, psikomotor gelişme geriliği saptanan olgunun Cranial MR'da serebral ve serebellar hemisferlerin beyaz cevherlerinde lökodistrofi ile uyumlu ile uyumlu T2 hiperintens görüntüler elde edildi. MR Spektroskopide N-Asetil Aspartat (NAA) peakinde belirgin artış, kolin ve kreatininde belirgin azalma saptandı. Canavan Hastalığı, rutin metabolik tarama testleri ile saptanamazken, idrarda NAA artışı ile Kraniyal MR ve MR- Spektroskopi bulguları ile tanınabilmektedir Perinatal tanı amniyotik sıvıda NAA düzeyi ve bilinen mutasyon varsa DNA analizi ile mümkün olabilmektedir.

Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Hastalığın tanısı genetik danışma verilebilmesi açısından önem taşımaktadır. Tedavisi bugün mümkün olmamakla birlikte gen terapisi denenmektedir.

Görünme Sıklığı Nedir?

Diğer

Kaynak: http://www.guncelpediatri.com/yazilar.asp?yaziid=603&sayiid=

Yorumlar (0)

Henüz yorum yapılmadı

Üyelik Gerekli

Yorum yapanları görebilmek ve yorum yapabilmek için üye girişi yapmanız gerekmektedir.

Bu hastalık ile ilgili sorular

Tüm Soru-Cevaplar

İş İlanları

Ücretsiz İş İlanı

Özel eğitim ve sağlığın ortak paydası olan Rehabilitasyon.com adresinin sektöre özel iş veren ile iş arayan arasında ne kadar iyi bir köprü olduğunu görebilmeniz için çok kısa süreliğini ÜCRETSİZ bir İş İlanı verebilirsiniz.

Yenilenen EÇOP'u Denediniz mi?

Engelli Çocuklar Otomasyon Programı (EÇOP) yenilendi, Demo indirip anında, MEBBİS'den bilgilerinizi yükleyerek hemen kullanmaya başlayabilirsiniz.

ÜCRETSİZ demoyu hemen indirin ve yükleyin.

SINIRSIZ Kullanıcı ve Öğrenci
Veritabanı sunucu hizmeti
Uzak sunucuya otomatik yedekleme
E-fatura entegrasyonu
Web tabanlı (mobil uyumlu) veya Masaüstü kullanımı
MEBBİS otomatik veri alma ve aktarımı
Tüm formların otomatik hazırlanması
Yılsonu değerlerlendirme işlemlerinin tek tuşla yapılması
Faturaların otomatik üretilmesi ve hatasız MEBBİS'e aktarılması
Online teknik destek imkanı
Pratik ders yazılabilmesi

Eleman mı Arıyorsunuz?

Kurumunuz büyüyor, ekstra yeni personele mi ihtiyacınız oldu?

Artık bunları dert etmeyin! Hemen bir iş ilanı ver, gelen başvuruları incele, birkaç görüşme yap ve uzmanla çalışmaya başla. Hepsi bu...