Mowat Wilson Sendromu

Mowat Wilson Sendromu

Nedir?

Mowat-Wilson sendromu vücudun birçok yerinde etkileyen genetik bir durumdur. Bu hastalığın başlıca belirtileri sık sık farklı yüz özellikleri, zihinsel engellilik, gecikmiş gelişme, Hirschsprung hastalığı olarak adlandırılan bir bağırsak bozukluğu ve diğer doğum kusurları içerir.

Mowat-Wilson sendromu olan çocuklar, derin-set, geniş aralıklı gözleri ile bir kare şeklinde bir yüzünüz var. Onlar da bir yuvarlak burun ucu ile geniş bir burun köprü var; Bir önemli ve sivri çene; büyük, ışıl ışıl kaşlar; ve ortasında bir çukur ile earlobes yükselmiş. Bu yüz özellikler yaşla birlikte daha belirgin hale gelir ve Mowat-Wilson sendromu olan yetişkinler ağır kaşlar ve belirgin bir çene ve çene ile uzun bir yüzü var.Etkilenen insanların gülümseyen, açık ağızlı ifade sahip olma eğilimindedir, ve bunlar genellikle samimi ve mutlu kişilikleri var.

Mowat-Wilson sendromu genellikle alışılmadık küçük kafa (mikrosefali), yapısal beyin anormallikleri ve orta şiddetli arasında değişen zihinsel engelli ile ilişkilidir. Konuşma, devamsızlık ya da ileri derecede bozulmuş olduğu ve etkilenen insanlar sadece birkaç kelime konuşmayı öğrenebilirsiniz. Bu durumda olan birçok insan başkalarının Ancak konuşma ve iletişim kurmak için bazı kullanım işaret dilini anlayabiliyorum.Konuşma gelişirse, daha sonra orta çocukluk ya kadar gecikir. Mowat-Wilson sendromu olan çocuklar ayrıca, oturma, ayakta durma ve yürüme gibi motor becerilerin gelişmesini geciktirdi.

Daha Mowat-Wilson sendromu olan kişilerin yarısından daha şiddetli kabızlık, bağırsak tıkanması ve kolon genişlemesine neden olur, Hirschsprung hastalığı denilen bir bağırsak bozukluğu ile doğarlar. Kronik kabızlık da Hirschsprung hastalığı tanısı olmayan Mowat-Wilson sendromu olan kişilerde sık görülür.

Mowat-Wilson sendromu diğer özellikleri kısa boy, nöbetler, kalp kusurları ve üriner sistem ve genital anormallikleri vardır. Daha az yaygın, bu durum aynı zamanda gözleri, dişleri, el ve cilt renklendirici (pigmentasyon) etkileyebilir. Birçok farklı tıbbi sorunları bu durum ile Mowat-Wilson sendromu, her birey ile ilişkili olmasına rağmen bu özelliklerin hepsi var.

Belirtileri Nelerdir?

Nasıl Tanı Konur?

Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Bu sendrom için tedavi yoktur. Tedavi destekleyici ve semptomatiktir. Mowat-Wilson sendromu olan bütün çocukların konuşma terapisi ve fizik tedavi ile erken müdahale gereklidir.

Görünme Sıklığı Nedir?

Şu ana kadar görülmüş 172 vaka bulunmaktadır.

Diğer

Yorumlar (0)

Henüz yorum yapılmadı
Üyelik Gerekli

Yorum yapanları görebilmek ve yorum yapabilmek için üye girişi yapmanız gerekmektedir.

Ücretsiz İş İlanı
Özel eğitim ve sağlığın ortak paydası olan Rehabilitasyon.com adresinin sektöre özel iş veren ile iş arayan arasında ne kadar iyi bir köprü olduğunu görebilmeniz için çok kısa süreliğini ÜCRETSİZ bir İş İlanı verebilirsiniz.
İş Arayanlar

iş arayan 670 kişi var. Hemen irtibata geçerek personel eksikliğinizi tamamlayın.

2 gün önce

Serhat B.
Zihinsel Engelliler Sınıf Öğretmeni

Bugün

Fatma Z. Y.
Psikolog

Dün

Minay K.
Özel Eğitim Öğretmeni

Dün

Elif A.
Büro Yönetimi ve Sekreterlik Meslek Elemanı

Dün

Muhammet H. T.
Fizyoterapist

Yenilenen EÇOP'u Denediniz mi?
Engelli Çocuklar Otomasyon Programı (EÇOP) yenilendi, Demo indirip anında, MEBBİS'den bilgilerinizi yükleyerek hemen kullanmaya başlayabilirsiniz.
ÜCRETSİZ demoyu hemen indirin ve yükleyin.
  • SINIRSIZ Kullanıcı ve Öğrenci
  • Veritabanı sunucu hizmeti
  • Uzak sunucuya otomatik yedekleme
  • E-fatura entegrasyonu
  • Web tabanlı (mobil uyumlu) veya Masaüstü kullanımı
  • MEBBİS otomatik veri alma ve aktarımı
  • Tüm formların otomatik hazırlanması
  • Yılsonu değerlerlendirme işlemlerinin tek tuşla yapılması
  • Faturaların otomatik üretilmesi ve hatasız MEBBİS'e aktarılması
  • Online teknik destek imkanı
  • Pratik ders yazılabilmesi