Canavan Hastalığı

Canavan Hastalığı

Nedir?

Canavan Hastalığı, ciddi, progressif otozomal resesif geçişli, nörodejeneratif bir lökodistrofidir

Belirtileri Nelerdir?

Makrosefali, hipotoni, konvülziyon, erken motor- mental retardasyon klinik bulguları ile seyreder. Hipotoni, makrosefali, ciddi baş tutamama bu hastalığın triadıdır. 7 aylık kız olgu, huzursuzluk, başını tutamama, desteksiz oturamama şikayetleri ile başvurdu.

Nasıl Tanı Konur?

Makrosefali, psikomotor gelişme geriliği saptanan olgunun Cranial MR'da serebral ve serebellar hemisferlerin beyaz cevherlerinde lökodistrofi ile uyumlu ile uyumlu T2 hiperintens görüntüler elde edildi. MR Spektroskopide N-Asetil Aspartat (NAA) peakinde belirgin artış, kolin ve kreatininde belirgin azalma saptandı. Canavan Hastalığı, rutin metabolik tarama testleri ile saptanamazken, idrarda NAA artışı ile Kraniyal MR ve MR- Spektroskopi bulguları ile tanınabilmektedir Perinatal tanı amniyotik sıvıda NAA düzeyi ve bilinen mutasyon varsa DNA analizi ile mümkün olabilmektedir.

Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Hastalığın tanısı genetik danışma verilebilmesi açısından önem taşımaktadır. Tedavisi bugün mümkün olmamakla birlikte gen terapisi denenmektedir.

Görünme Sıklığı Nedir?

Yorumlar (0)

Henüz yorum yapılmadı
Üyelik Gerekli

Yorum yapanları görebilmek ve yorum yapabilmek için üye girişi yapmanız gerekmektedir.

Ücretsiz İş İlanı
Özel eğitim ve sağlığın ortak paydası olan Rehabilitasyon.com adresinin sektöre özel iş veren ile iş arayan arasında ne kadar iyi bir köprü olduğunu görebilmeniz için çok kısa süreliğini ÜCRETSİZ bir İş İlanı verebilirsiniz.

Öğrencilere verilen dersleri MEBBİS'e otomatik aktarın.

Eleman mı Arıyorsunuz?

Çalışanınız sizi yüzüstü bıraktı, ortada mı kaldınız?

Artık bunları dert etmeyin! Hemen bir iş ilanı ver, gelen başvuruları incele, birkaç görüşme yap ve uzmanla çalışmaya başla. Hepsi bu...