1P36 Deletion

1P36 Deletion

Nedir?

Chromosome 1p36 deletion sendromu bir genetik rahatsızlıktır. Kromozom 1'de bir eksikliktir. Monosomu 1p36 da denir

Belirtileri Nelerdir?

1p36 deletion'da durumun ciddiligine gore degismek kaydı ile, kalp rahatsılıkları, gorme ve işitme bozuklukları, yuzde dismorphy (basık goz burun alanı, kemiksiz burun), akıl bozuklugu, ogrenme guçlugu, güçsüz kas yapısı, motor hareketlerde gerilik, konuşma ve duzgun uzun cumle kurmada zorluk, hipotirodi belirtilerin bazlıları olarak sayılabilir.

Nasıl Tanı Konur?

Genetik test ile tanısı konur.

Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

İşitme ve gorme kaybında, derecesine gore gerekli tespitler yapılıp gozluk ve kulaklık kullanımı olabilr. Hiptiroidi'de ilac kullanımı uygundur. Motor harektleri ve akıl bozuklukları ile ilgili fizyoterapist yardımı gerekecektir.

Görünme Sıklığı Nedir?

Her 5000'de 1 veya 10000'de 1 dogan bebekte gorulemektedir

Diğer

Yorumlar (0)

Henüz yorum yapılmadı
Üyelik Gerekli

Yorum yapanları görebilmek ve yorum yapabilmek için üye girişi yapmanız gerekmektedir.

Ücretsiz İş İlanı
Özel eğitim ve sağlığın ortak paydası olan Rehabilitasyon.com adresinin sektöre özel iş veren ile iş arayan arasında ne kadar iyi bir köprü olduğunu görebilmeniz için çok kısa süreliğini ÜCRETSİZ bir İş İlanı verebilirsiniz.
İş Arayanlar

iş arayan 670 kişi var. Hemen irtibata geçerek personel eksikliğinizi tamamlayın.

Dün

Minay K.
Özel Eğitim Öğretmeni

2 gün önce

Serhat B.
Zihinsel Engelliler Sınıf Öğretmeni

Dün

Gökhan G.
Psikolog

Dün

Kader G.
Fizyoterapist

Dün

Mehmet M.
Uzman Öğretici

Yenilenen EÇOP'u Denediniz mi?
Engelli Çocuklar Otomasyon Programı (EÇOP) yenilendi, Demo indirip anında, MEBBİS'den bilgilerinizi yükleyerek hemen kullanmaya başlayabilirsiniz.
ÜCRETSİZ demoyu hemen indirin ve yükleyin.
  • SINIRSIZ Kullanıcı ve Öğrenci
  • Veritabanı sunucu hizmeti
  • Uzak sunucuya otomatik yedekleme
  • E-fatura entegrasyonu
  • Web tabanlı (mobil uyumlu) veya Masaüstü kullanımı
  • MEBBİS otomatik veri alma ve aktarımı
  • Tüm formların otomatik hazırlanması
  • Yılsonu değerlerlendirme işlemlerinin tek tuşla yapılması
  • Faturaların otomatik üretilmesi ve hatasız MEBBİS'e aktarılması
  • Online teknik destek imkanı
  • Pratik ders yazılabilmesi