Hamilelik Yaşı ve Down Sendromu Riski

GEBELİK YAŞI İLERLEDİKÇE Down sendromu RİSKİ ARTIYOR MU?

Down sendromu bebeklerde en sık görülen kromozomal anomalidir. Normalde insanlarda 22 çift otozomal (vücuda ait) ve 1 çift de cinsiyet kromozomu olmak üzere toplam 46 adet olan kromozom sayısı, 21. otozomal kromozomun 2 yerine 3 adet olması nedeniyle (Trizomi 21) toplam 47 adettir. Yani fazladan 1 kromozom vardır. Olgularda zeka geriliği, tipik yüz yapısı, kalp hastalıkları başta olmak üzere bir çok organ anomalisi görülür.

Anne yaşı ile Down sendromu görülme riski arasında bağlantı vardır. Anne yaşı arttıkça bebeklerinde Down sendromu riski de artar. Tabloda görüldüğü gibi 16 haftadaki risk doğum sırasındaki riskten daha fazladır. Bunun nedeni bu bebeklerin bir kısmının doğmadan önce kaybedilmesidir. Otuz beş yaşındaki bir anne adayının 16 haftalık gebeliği sırasında Down sendromlu bebeği olma riski 1/250’dir. Görüldüğü gibi en sık kromozomal anomali olmasına karşın 35 yaşının altındaki bir kadının bebeğinde Down sendromu riski 500-1400’de 1’dir. Down sendromu kesin tanısı için yapılan amniyosentez testi girişimsel bir test olduğu için her hastaya yapılması takdirde bir Down sendromu yakalamak için gereksiz yere ortalama 1000 kadar amniyosentez yapmak gerekecekti. Bu nedenle, girişimsel olmayan basit testlerle risk taşıyan gebelerin belirlenmesi daha mantıklıdır.

İleri anne yaşında Down sendromu riski belirgin olarak artmasına rağmen Down sendromlu bebeklerin sadece %20’si 35 yaş üstü anne çocuklarında olmaktadır. Geri kalan %80’i genç annelerde görülmektedir. Bu nedenle, Down sendromu için çeşitli tarama testleri önerilmiştir.

Bunlardan ilk ve en yaygın kullanılanı 15-20. haftalar arasında uygulanan üçlü tarama testi’dir. Son yıllarda, ilk trimesterde uygulanan ikili tarama testi, ultrasonografi ile ense plisi kalınlığı ölçümü ve yine 15-20. haftalarda uygulanan dörtlü tarama testi bu amaçla önerilmiş testlerdir. Bu testlerde Down sendromu için bir risk belirlenir. Down sendromu yanında bir başka benzer kromozomal anomali olan Trizomi 18 (18. kromozomun 2 yerine 3 adet olması) riski de bu testlerle belirlenebilir.

Tarama testi sonucu risk öngörülen riskten (1/270) yüksek ise kesin tanı için girişimsel kesin tanı testlerini uygulamak gerekir. Burada 1/270 olarak belirlenen risk girişimsel tanı testleri sonucu gebelik kaybı riskidir. Bu nedenle tabloda görüldüğü gibi 35 yaşında bu risk zaten 1/250 olduğundan 35 yaşı üstü kadınlarda bazı uzmanlar 35 yaşının  üstünde tarama testi yapılmaksızın direkt tanı testlerinin yapılmasını önerirler (Birçok konuda referans bir kurum olan American College of Obstetricians and Gynecologists de bu görüşü savunmaktadır). Hatta son yıllarda, amniyosentezin rutin yapılması ve işleme bağlı problemlerin giderek daha az görülmesi nedeniyle bu sınırın daha aşağıya (örneğin 33 yaşa) çekilmesini önerenler de vardır.